主要是从小就有慢性贫血症状，如面色苍白、疲劳、虚弱等。大多数病例都有心脏收缩期的噪音，有些病例可能有大肝脏。肝、脾、胰、甲状腺、肾上腺、心脏等器官有明显的铁沉积，部分器官也可伴有纤维化，临床上也可出现血色病症状，不同之处在于该病患者骨髓中缺乏感染铁。个别病例反复感染，因为体内铁过多，为细菌繁殖提供了良好的环境。儿童大多生长发育迟缓。患者的父母是杂合子，血浆转铁蛋白浓度正常，但无贫血。患者是纯合子，其兄弟姐妹也可能生病。
根据自幼慢性小细胞低色素性贫血的诊断，本病的总铁结合力极低。诊断一般不难。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
主要是从小就有慢性贫血症状，如面色苍白、疲劳、虚弱等。大多数病例都有心脏收缩期的噪音，有些病例可能有大肝脏。肝、脾、胰、甲状腺、肾上腺、心脏等器官有明显的铁沉积，部分器官也可伴有纤维化，临床上也可出现血色病症状，不同之处在于该病患者骨髓中缺乏感染铁。个别病例反复感染，因为体内铁过多，为细菌繁殖提供了良好的环境。儿童大多生长发育迟缓。患者的父母是杂合子，血浆转铁蛋白浓度正常，但无贫血。患者是纯合子，其兄弟姐妹也可能生病。
根据自幼慢性小细胞低色素性贫血的诊断，本病的总铁结合力极低。诊断一般不难。
