发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
先天性无转铁蛋白血症是常染色体隐性遗传疾病。在哺乳动物中，铁的含量几乎完全依赖于肠道吸收。正常血清转铁蛋白浓度为200~300mg/dl。高于20mg/dl无临床症状和贫血。10mg/dl严重生长迟缓和贫血可能发生，因此最低转铁蛋白浓度为10~20mg/dl。先天性无转铁蛋白血症患者血浆中缺乏转铁蛋白，将肠道吸收的铁转移到骨髓，严重阻碍骨髓中幼红细胞血红蛋白的合成，导致相应症状。
