先天性胆道闭锁应该做哪些检查？

       现有的实验方法很多，但特异性差。胆道闭锁时，血清总胆红素增加，一分钟内胆红素比例相应增加。碱性磷酸酶的异常高值对诊断有参考价值。Υ-谷氨酰转酶300IU/L，呈持续性高水平或迅速增高状态。5′胆管增生越明显，核苷酸酶水平越高，测量值>25IU/L，红细胞过氧化氢溶血的试验方法比较复杂，如果溶血在80％以上为阳性。甲胎蛋白峰值低于40μg/ml，常规肝功能检查的其他结果没有鉴别意义。

       应对黄疸的发病过程、粪便的颜色变化、腹部的理学检查进行跟踪观察和综合分析。目前认为以下检查具有一定的诊断价值。

       （1）血清胆红素动态观察 每周测量血清胆红素。如果胆红素量曲线随病程下降，可能是肝炎；如果持续上升，则表明胆道闭锁。但当重型肝炎伴有肝外胆道阻塞时，也可能表现为持续上升，此时难以识别。

       (2)超声检查 如果没有胆囊或小胆囊(1.5cm以下)，被怀疑是胆道闭锁。如果有正常的胆囊，支持肝炎。如果能看到肝内胆管的分布，更有助于诊断。

       (三)99mTc-diethyl iminodiacetic acid(DIDA)排泄试验 近年来取代了131碘标志玫瑰红排泄试验，肝细胞提取率高(48％～56％)，优于其他物品。可诊断出结构异常引起的部分胆道梗阻。如果胆总管囊肿或肝外胆管狭窄，完全梗阻发生时，扫描无肠道显影，可作为重症肝内胆汁沉积的鉴别。胆道闭锁早期，肝细胞功能良好，5分钟内出现肝影，但24小时后显影，甚至无肠道显影。新生儿肝炎时，虽然肝细胞功能差，但肝外胆道通畅，导致肠道显影。

       (四)脂蛋白-X(Lp-x) 脂蛋白的定量测定-X它是一种低密度脂蛋白，低密度脂蛋白。据研究，所有胆道闭锁病例均显著增加，且在很小的时候呈阳性，新生儿肝炎病例早期呈阴性，但也可随着年龄的增长而呈阳性。如果出生超过4周Lp-X阴性，胆道闭锁除外；如>500mg/dl，胆道闭锁的可能性很大。也可以服用消胆胺4g/天，共2~3周，比较用药前后指标。如果含量下降，支持新生儿肝炎综合征的诊断。如果继续上升，可能会有胆道闭锁。

       (5)胆汁酸定量测定 最近用于血纸血清总胆汁酸定量法，血清总胆汁酸为107~294μmol/L，一般认为达100μmol/L都是郁胆，同龄无黄疸对照组只有5~33μmol/L，平均为18μmol/L，因此，它具有诊断价值。尿液中的胆汁酸也是早期筛选方法。胆道闭锁时，尿液中的胆汁酸平均为19.93±7.53μmol/L，而对照组为1.60±0.16μmol/L，较正常儿大10倍。

       (6)胆道造影检查 ERCP已应用于早期鉴别诊断，造影发现胆道闭锁有以下情况：①胰管显影；②有时会发现胰胆管合流异常，胰管和胆管都能显影，但肝内胆管不显影，提示肝内型闭锁。新生儿肝炎综合征有以下迹象：①胰胆管均显影正常；②胆总管显影，但较细。

       （7）肝穿刺病理组织学检查 一般提倡肝穿刺活检，或经皮肝穿刺造影和活检。新生儿肝炎的特点是小叶结构排列不整齐、肝细胞坏死、巨细胞性变和门脉炎。胆道闭锁主要表现为胆管明显增生、胆汁栓塞、门脉周围纤维化，但部分标本也可见多核巨细胞。因此，肝活检有时诊断困难，甚至错误，有10~15％病例不能作出正确的诊断。

       简而言之，在出生后一个月内，一旦高度怀疑胆道闭锁，就应进行临床、实验室、超声波、放射性和组织切片等多种识别和诊断方法，也应考虑手术检查。对于病程近2个月且诊断仍不明的患者，应进行右上腹切口检查，通过最小操作获得肝组织标本和胆道造影。如果发现胆囊，正常胆汁穿刺，表明近期胆管系统未闭塞，远端胆管系统在手术过程中确定。如果肝外胆管未闭合，则进行活检或穿刺活检，从两个肝叶进行有利的诊断。如果胆囊有白色胆汁，仍应进行胆道造影，因为新生儿肝炎伴有严重的肝胆汁沉积或肝胆管缺乏，可见胆囊萎缩。如果造影显示肝外胆管小，发育不良，但光滑，则活检后完成手术。如果胆囊闭锁或缺乏，则解剖肝门区组织进行肝门肠吻合。

       胆道闭锁的典型病例，婴儿足月分娩，出生后1~2周往往被父母和医生视为正常婴儿，大多数无异常，粪便颜色正常，黄疸一般在出生后2~3周逐渐出现，部分病例黄疸出现在出生后的头几天，误诊为生理性黄疸。粪便变成棕色、浅黄色、米色，然后变成没有胆汁的粘土样灰白色。但在病程较晚时，偶尔会出现浅黄色，这是由于血液和其他器官中胆色素浓度的增加，少量胆色素通过肠粘膜进入肠腔与粪便混合引起的。尿色较深，尿布染成黄色。黄疸出现后，通常不会消退，而且越来越深，皮肤变成金黄色甚至棕色，可能会因瘙痒而出现划痕，有时会出现脂瘤纤维瘤，但并不常见。个别病例可发生杵状指，或伴有发绀。肝脏肿大，质地坚硬。脾脏很少在早期出现，如脾脏肿大，可能是肝脏的原因，随着疾病的发展。

       在疾病的早期阶段，婴儿的身体状况仍然很好，但有不同程度的营养不良、身长和体重不足。母亲经常描述婴儿的兴奋和不安，这可能与血清胆汁酸的增加有关。在疾病的后期，可能会出现各种脂溶性维生素缺乏和维生素D缺乏佝偻病串珠和大骨骺。由于血液动力学状况的变化，一些动静脉短路和周围血管阻力降低，心脏前部和肺部可以听到高排心脏噪音。