格斯特曼综合征是由什么原因引起的？

       (一)病因

       GSS综合征是罕见的TND，年发病率为1~10/1亿人。据报道，它是家族性的。到目前为止，世界上已经诊断出24个不相关的家庭。Prp中某些基因变异引起。

       (二)发病机制

       目前，人们认为，由于遗传变异，可以自发进入体外或自发产生。对于传染性蛋白毒体病，蛋白毒体可以通过口腔、注射或手术进入人体。进入人体后，蛋白毒体侵入脑组织的可能途径包括直接从感染部位通过神经传递，首先在单核吞噬细胞系统中复制，然后通过神经脊髓传播和血液传播。蛋白毒体病的开始是PrPsc转化PrPc，使PrPsc大量聚集在中枢神经系统中。PrPsc如何造成神经细胞损伤需要澄清，相关研究提示：PrPsc神经细胞毒性可导致神经细胞凋亡(apoptosis);PrPc它是可溶化为不可溶性PrPsc后来，淀粉样斑块在脑组织内沉淀形成，造成损伤；PrPc与铜原子结合形成的复合物与超氧化物歧化酶相似(SOD)的活性，当PrPc变构成PrPsc后导致 PrPc缺乏，使神经细胞SOD活性降低，增加了超氧化物对氧化损伤的敏感性，增加了神经细胞对高谷氨酸和高铜毒性的敏感性，最终导致神经细胞变性死亡。