格斯特曼综合征有哪些表现及如何诊断？

       早期患者抱怨小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳定。检查显示，小脑共济失调伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、肌腱反射减少等外周神经病。进一步发展的疾病可能会导致精神智力障碍。痴呆症发生较晚和较轻，也伴有锥体束征或锥体束征。晚期出现严重的共济失调和痴呆，可出现失明、耳聋、锥体束征和锥体束征，伴有肌阵挛样发作，尤其是小腿肌阵挛发作。

       诊断依据：筋毒体病的诊断取决于脑组织的病理检查，因此生前诊断比较困难。

       1.流行病学数据吃疯牛病可疑动物来源的食物 接受器官移植或电极植入手术，可能感染毒体供体供体，可能被蛋白毒体污染。使用过器官来源的人类激素和有蛋白毒体病家族史的人类激素有助于诊断该疾病。

       2.虽然大多数临床表现为渐进性痴呆症、共济失调和肌阵挛，但不同的毒体病也有自己的特点，如散发性克-雅病发病年龄较大，多为痴呆后共济失调，而新变异型克-雅病发病年龄较轻；库鲁病震颤明显，共济失调后常出现痴呆；杰茨曼-斯脱司勒-史菌克综合征多为小脑损伤，如共济失调，少见痴呆；致死性家庭性失眠以进行性加重的顽固性失眠为特征。

       3.实验室检查脑组织海绵样病理变化及PrPsc阳性免疫学检测对确诊本病具有重要意义：脑脊液中的脑蛋白14-3-3及脑电图PSWCs具辅助诊断价值。PRNP对序列碱基突变的遗传学分析有助于诊断家族性毒性体病。