囊性肾病应该如何预防？

       囊性肾病患者没有有效的治疗方法，防治肾并发症，维持肾功能是主要的预防目的。患者应避免近距离接触活动，特别是碰撞和挤压，以防止囊肿破裂。

       本病患者易发生高血压、尿路感染、泌尿系结石，尤其是女性，如诱发肾盂肾炎或囊肿感染则肾区疼痛加重伴明显发热，血尿及脓尿，严重者可导致尿路败血症。因此，必须积极对症及支持治疗，控制高血压、预防尿路感染、防治肾结石等并发症发生，尽量延长患者正常生存期。

       其它囊性肾病：

       1.获得性囊性肾病(Acquired Cystic Renal Disease)不是先天性遗传性疾病，是慢性肾功能衰竭患者的继发性肾囊性疾病，临床上常见于透析患者。

       1997年Dunnill维持性血液净化患者发现肾囊肿（原无囊肿）。囊肿的发生与年龄无关，与透析时间密切相关。随着慢性肾功能衰竭的增加，大多数进入透析5年的患者都患有获得性肾囊疾病。透析不足3年的发生率为44％，透析持续3年以上者为75％.8年以上为92％..这些囊肿可能会癌变，因此长期透析应定期进行CT检查。

       本病肾囊肿的形成机制可能是残余肾单位肾小球和小管补偿性增生引起的梗阻。肾脏可以增大或减少。大多数囊肿是肾皮质或髓质。

       如果这种疾病没有症状，就不会进行特殊治疗。如果囊肿感染或出血，就会有腰痛和血尿。感染应加强抗菌治疗，出血时血液透析，肝素应减少或不使用。严重出血或癌症，应进行肾切除术。

       2.多房肾囊肿孤立(Solitary Multiocular Renal Cyst)　本病为发现于单肾的多房大囊肿，又称良性囊肿性肾瘤(benign cystic nephroma)、乳头状囊腺瘤(papillary cystadenoma)。单侧肾常发生，囊肿较大。B类型超声可以诊断。应与儿科常见的肾母细胞瘤或单肾神经母细胞瘤进行鉴别。肾切除术是治疗的好方法。

       3.Zellweger又称脑、肝、肾综合征(Cerebro-Hepatorenal Syndrome)，它是一种常染色体隐性遗传疾病。新生儿肌肉张力低为突出表现，吸吮反射和肌腱反射不足，前额突出，前囟门大，眼睑肥大，眼距宽，眼睑裂向上，青光眼、白内障、角膜浊度、眼震颤、鼻梁低、肝大、肝功能损伤、肾皮质小囊肿、蛋白尿。发育和精神障碍很常见，大多在出生前6个月死亡，没有有效的治疗方法。

       4.结节性硬化(Tuberous Sclerosis) 又称Boumeville该病是80种染色体显性遗传病％；患者是散发性的。以皮脂性腺瘤、智力低下和癫痫为临床特征。内脏可以有错构瘤，大约3/4的伴有肾错构瘤和囊肿。我们遇到了一个27岁的女人，她从小就有癫痫史。她因急腹症住院。手术中发现两肾肿大，右侧正常大3～4倍，表面有两个鸽蛋大囊肿。经综合检查，鼻翼两侧有小米棕色皮疹，骶部有鲨鱼皮斑，左前臂和右小腿有色素白斑。IVP两侧肾盂肾盏扩大，有弧形压痕。血红细胞1.21×1012/L，血红蛋白36g/L，肌酐903.7μmol/L，尿蛋白 。

       这种疾病主要是控制癫痫发作和智能发育的对症治疗。患有肿瘤症状的人应该考虑去除，囊肿也是如此。

       5.Von Hipple-Lindau ，又称家庭视网膜和小脑血管瘤，是常染色体的显性遗传。该肿瘤也可以是囊肿，如肾脏、胰腺和肾上腺。临床上，颅内压升高和小脑症状是主要原因。视网膜可以看到红色或黄色球块、出血和渗出。一般在30岁～40岁。这种疾病是良性肿瘤，可以通过手术去除。囊肿提取物易复发。透热、核素、冷冻或激光可用于视网膜病变。

       6.窒息性胸部发育异常(Asphyxiating Thoracia Dysplasia) 又称Jeune综合征主要表现为新生儿胸部狭窄、短肢多指畸形、胸部固定、气急、发绀。另一种非死亡类型，表现为肾损伤，最终发生慢性肾衰竭。肾脏病变为慢性肾炎伴囊肿。该病的常染色体隐性遗传在儿童期死于肺炎和窒息。幸存者可以考虑手术重建胸部。慢性肾炎和肾衰竭主要用于后期治疗。

       7.Senior-Loken综合征 又称家族性肾视网膜营养不良。1961年由Senior-Loken据报道，肾病变类似于色素性视网膜炎，伴有髓质囊性疾病。它是一种常染色体隐性遗传疾病。囊肿主要在肾皮髓交界处和髓质内，肾间质纤维化和炎性细胞浸润，最终导致肾脏末期萎缩。早期多饮、多尿、夜尿，后期氮血症和严重贫血，伴有高血压和水肿。根据肾损伤和眼底（视网膜退行性变）的特点，易于诊断。视网膜电图或眼电图对早期诊断更有价值。本病无特效治疗。

       8.腮、耳、肾综合征(Branchio-Otorenal Syndrome) 简称BOR综合征是一种常染色体显性遗传疾病。胸锁乳突肌两侧前有对称瘘管或总结。耳郭呈杯形，耳前有赘生物，伴有各种听力损伤，两侧多囊肾伴有其他尿路畸形。该病只能对症治疗，耳畸形和颈瘘可通过整形矫正，助听器用于听力障碍。

       9.Ehiers-Danlos 是一组遗传性结缔组织疾病，有10多种类型，肾损伤可见Ⅸ类型。儿童皮肤过度拉伸、松弛、眼睑下垂度骨骼异常。膀胱憩室、肾盂积水和肾囊肿、血清铜和铜蓝蛋白显著减少，皮肤成纤维细胞赖氨酰氧化酶减少，可明确诊断。这种类型是X连锁隐性遗传。无特殊治疗，应小心拉合皮肤裂缝，延长缝线保留时间，关节脱位可手术矫正。抗菌药物应及时用于尿路感染。

       此外，如口、面、指综合征Ⅰ型(Oro-Facio-Digital SyndromeⅠ)，18-三体综合征(18-Trisome Syndrome，Edward Syndrome)及Meckel综合征，肾B型超声或CT肾囊肿多发生在检查中。由于这类基因遗传病多发生畸形，诊断并不难，也没有特殊治疗。但肾囊性疾病应鉴别。

       10.多囊肾发育不良(Multicystic Renal Dysplasia) 是一种常见的完全肾发育不良，是儿童常见的先天性疾病，肾先天性发育不良，伴有囊肿形成，病变常发生在单侧。这种疾病没有家族史。临床上，这种疾病是新生儿腹部肿块的常见病因之一。B超和CT检查显示患侧肾脏没有正常形态，可见不规则囊肿大小不一，对侧肾脏的补偿性增加。

       本病常称为多囊性肾病(Mmulticystic Kidney Disease)，中文易和这个名词Polycystic Kidney Disease混淆，现在少用。

       这种疾病是婴儿中最常见的囊性疾病，在新生儿中有腹块的表现。大多数是单侧性病变，肾脏被不同大小的囊肿所取代，失去了正常的形态。肾脏可以很大或不大，但没有功能，通常共存输尿管阻塞，对侧肾脏补偿性肥大。囊肿壁不能透明。除肾脏外，还有其他畸形。

       本病无特效治疗，肾切除术后单侧病变预后良好。两侧病变不能存活，早死。

       11.遗传性斑痣性错构瘤病(Von Hippel-Lindau disease) 本病又称VonHippel-Lindau常染色体显性遗传、囊肿和肿瘤发生在多器官。

       12.肾盂肾盏囊肿(pyelocalyceal cyst) 又称肾盂囊肿(pyelogenic cyst)、肾盂憩室(pelvic diverticulum)，可能是先天性疾病。大囊肿可引起腰痛和肾盂肾炎，症状反复发作。囊内可见结石。

       13.肾周围淋巴血管扩张(pericalyceal lymphangiectasis) 又称肾盂周围囊肿(parapelvic cyst)，肾盂及肾盏周围淋巴管扩张形成。多为无症状，少数可并发梗阻、感染和结石。

       14.肾周假囊肿(perinephric pseudocyst) 由于肾囊肿破裂和一些手术状况，在肾周筋膜中发现假性囊肿。

       15.肿瘤肾囊肿/癌肿(neoplastic cysts/carcinama) 在普通人中很少见，但在少数肾囊肿患者的透析治疗中可以看到，后者有4个％；肿瘤性肾囊肿。

       该病发病于成年人，约70人ÿ患者为男性。

       其病因可能与基因异常有关。肿瘤性肾囊肿的发病率高于其他肾囊性疾病，如结节性硬化和遗传性痣错构瘤。

       发病机制是由于肾肿瘤生长过快，其中心可发生缺血和囊性变化。部分肿瘤性肾囊肿壁薄，外观为囊性，可能是原单纯性（良性）囊肿的恶性变化。

       肿瘤性肾囊肿表现为血尿，伴或无腰痛，侧腹可触及肿块。超声检查通常可以识别单纯性肾囊肿和肿瘤性肾囊肿B当单纯性和肿瘤性肾囊肿无法明确鉴别时，需要CT、MRI细针穿刺检查和囊肿。

       当少数患者发现肾囊肿和血尿时，应怀疑该病。结合实验室检查和超声波检查CT、MRI可以明确诊断囊肿细针穿刺检查结果。

       这种疾病的治疗是部分或整体肾切除术。