发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.多囊肾的临床表现为该病小时候肾大小正常或略大，随着年龄的增长，囊肿数量和大小逐渐增加和增加，大部分病例为40～50岁时，肾体积增加到相当程度。主要表现为肾肿大、肾区疼痛、血尿和高血压。
（1）肾肿大：肾病两侧进展不对称，大小不同。到了晚期，肾脏可以覆盖整个腹腔，肾脏表面有许多囊肿，使肾脏形状不规则，不均匀，质地坚硬。
（2）肾区疼痛：由于其重要症状，通常是背部压迫或钝痛，也有剧烈疼痛，有时是腹痛。疼痛会因体力活动、行走时间过长、久坐等而加重，卧床后可减轻。肾出血、结石移动或感染也是突然剧烈疼痛的原因。
（3）血尿：大约一半的患者在镜下出现血尿，可能是由囊肿壁血管破裂引起的发作性肉眼血尿。血凝块通过输尿管引起绞痛。血尿通常伴有白细胞尿和蛋白尿，尿蛋白量较少，一般不超过1.0g/d。脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。
(4)高血压:ADPKD在血清肌酐升高之前，约有一半的高血压发生在血清肌酐升高之前，这与囊肿压迫周围组织，激活肾素有关-血管紧张素-醛固酮系统。近10年来，Graham PC、Torre V和Chapman AB所有这些都证实了肾内正常组织、囊肿相邻间质和囊肿上皮细胞肾素颗粒的增加，以及肾素分泌的增加。这些都与囊肿的生长和高血压的发生密切相关。换句话说，高血压患者的囊肿生长迅速，可直接影响预后。
(5)肾功能不全:这种疾病迟早会发生肾功能不全。个别病例在青少年时期出现肾衰竭。一般40岁前肾功能减退很少，70岁左右一半还保持肾功能。但高血压患者肾衰竭过程大大缩短，部分患者80岁仍能保持肾功能。
(6)多囊肝:中年发现的ADPKD大约一半的患者患有多囊肝，60岁以后约70岁％.。一般认为发展缓慢，囊肾较晚10年左右。囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外，囊肿也可发生在胰腺和卵巢，结肠憩室并发率较高。
(7)脑底动脉环血管瘤并发此血管瘤血管瘤％～40％；由于血管瘤破裂，进一步发现脑出血。此外，胸主动脉瘤和心瓣膜疾病(如瓣膜关闭不完全和脱垂)也很常见。
成人多囊肾一般在成人早期出现症状，常发生血尿、高血压或肾功能不全，腹部触诊可发现较大的多囊肾。肾功能大多缓慢，进行性下降，高血压、梗阻或肾盂肾炎是加速肾功能损害的重要原因。常染色体隐性遗传（婴儿）多囊肾在婴儿期发病，临床罕见，多在婴儿期死亡，少数轻度疾病可活至成人。
这种疾病的贫血程度通常比其他原因引起的尿毒症贫血轻，因为肾囊肿通常会产生促红细胞生成素。
2.单纯性肾囊肿 常发生在成年期，一般无临床症状，不影响肾功能，偶尔因血尿而就医。绝大多数患者都在做B型超声或CT检查时偶然发现。尿检正常，血尿罕见。血尿有三种可能:①恶性肿瘤并存；②尿路感染引起；③囊肿破裂，常伴有肾痛。
大囊肿也会引起疼痛或肾脏不适。大囊肿(>5cm直径)能压迫周围正常的肾组织，减少局部血流，增加肾素分泌，导致高血压，但肾功能检查一般在正常范围内。
对于这种疾病，临床医生的主要任务是识别和诊断其他类型的肾囊性疾病，特别是排除囊性肿瘤。单纯性肾囊肿是否能引起血尿仍存在争议。一些学者认为，该病患者的血尿可能是由其他伴随性疾病引起的。在少数单纯性肾囊肿患者中，高肾素性高血压是由于囊肿位于肾门。
3.肾髓质囊性疾病的临床表现如下
(1)髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)：这种疾病出生时就存在，但没有症状，尿液检查和肾功能正常。其临床表现主要由并发症引起，如肾结石和肾感染。因此，在进一步检查过程中，经常发现急性绞痛、血尿、尿路刺激症状、脓尿等。囊性病变可出现尿浓缩和酸化功能下降、尿钙排泄增加、预后良好、肾衰竭罕见。
过去大多数病人都是凭证的IVP诊断是由于半数患者有肾结石，在腹部X线平片在乳头区域发现了一簇放射性结石。造影剂进入乳头囊腔，形成玫瑰图案，肾灯往往变大变宽。肾脏形状正常或略有增大。
(2)幼年性肾结合髓质囊性疾病(Juvenile Nephronophthisis Medullary Cystic Dis-ease Complex)：大多数疾病发生在儿童或青少年。临床上，尿浓缩功能下降发生在肾功能衰竭前，以口渴、多饮酒、多尿和遗尿为特征。除低渗外，尿液无异常，生长发育缓慢，伴有贫血。肾钠功能差，常发生低钠血症和血容量不足，尿钙排泄增加，导致低钙和手足抽搐，可继发甲状旁腺功能亢进和肾性骨营养不良。发病后5～10年逐渐发展到肾衰竭。
这种类型是儿童和青少年终末期肾病的常见原因，可能是一组联合疾病。除肾病外，患者或家属还有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤；成人髓质囊性疾病是常染色体的显性遗传。四种肾病理变化相似，特征是肾小管萎缩、间质纤维化、肾小球硬化和肾间质囊肿。
1.多囊肾的诊断 应据其临床表现，如两侧肾脏明显增大、尿异常、高血压等，应怀疑该病的可能性。如果有家族史，可以提示这种疾病。B型超声、CT特征性双肾囊肿可通过磁共振成像检查确定。
早期肾囊肿数量不多，可单侧复查，如肾囊肿数量增加或肾外囊肿，ADPKD也可以肯定诊断。近年来，应用3′HVR、PGP及24-1等DNA采用基因连锁分析法对囊肿基因进行探针诊断，可检出杂合子家属和无症状患者。
症状轻微的患者常被误诊为单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯性囊肿。家族史和肝囊肿有助于鉴别和诊断。
血尿发生者应与新生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别，注意多囊肾并发结石或囊肿癌变，并进行凝血筛查(PT、APTT和血小板)，排除出血性疾病。对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者，脑血管可行MRI检查。
本病的诊断主要依靠CT扫描消除肾肿瘤，MRI此外，检查还有助于鉴别其它囊性病和先天性肾积水，MRI检查囊肿的部位、分布、数量、大小、是否与肾盂肾盏相连等。
2.根据临床表现，单纯性肾囊肿 主要盏梗阻引起的继发性尿路感染。
本病诊断主要依靠本病诊断B型超声或CT检查。特别是老年人单个囊肿，应在恶性肿瘤坏死液化形成的囊腔或囊肿的基础上识别。因此，应仔细观察可疑诊断B型超声或CT必要时进行囊肿穿刺，囊液呈血色或棕色，乳酸脱氢酶增加，提示恶性肿瘤，如果发现肿瘤细胞，诊断更可靠。取出囊液后，注入等量的造影剂进行造影。识别良性或恶性囊肿也很有帮助。简单的囊肿衬里表面光滑，偶尔看到不完整的隔膜，恶性肿瘤壁厚，衬里粗糙、不规则、不均匀。
老年人一侧或两侧肾脏有几个囊肿并不少见。由于囊肿数量较多，被称为多发性单纯性肾囊肿。许多临床医生误诊为多囊肾(ADPKD)。Ziegler早年提出肾容易数囊肿数的不是多囊肾。以下几点有助于识别:
(1)除非形成特大囊肿，否则单纯性肾囊肿的肾脏大小基本正常。
(2)单纯性肾囊肿多为单侧性，如双侧性，囊肿数量少，易数清数。
(3)直系亲属无ADPKD病人。
(4)无肾结石，高血压很少。
(5)无肝、胰囊肿或颅内动脉瘤等并存。
(6)影像检查囊肿与囊肿之间有许多正常的肾组织。ADPKD检查时，家属中的儿童肾脏有1个～两个囊肿，强烈提示ADPKD，儿童单纯性肾囊肿很少见。～3年后复查囊肿数量增加ADPKD诊断是肯定的。
3.以下几点可作为诊断线索和依据：
(1)阳性家族史。
(2)儿童和青少年肾功能不全，原因不明。
(3)口渴、多喝、多尿、尿钠增多、肾结石及泌尿系感染。
(4)肾体积小。由于囊肿较少且较小，在影像检查中容易被忽视，应引起警惕。
(5)色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。
