发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
1.多囊肾的病因是基因缺失 其中，成年多囊肾往往是16号染色体的基因缺失，偶尔是4号染色体的基因缺失，外显率为100％；显性遗传，因此，单亲染色体缺乏会使其子女有50个％；遗传这种疾病的可能性。婴儿型多囊肾是常染色体的隐性遗传，父母双方都有这种疾病的基因变化，使孩子发病，发病率为25％。
本病与遗传有关的证据Buck据报道，一家八兄弟姐妹中有6人患有肾囊肿，其父亲和叔叔也死于尿毒症，下一代又有5人患有肾病；Brasck等报道1个家族4代均发现多囊肾;Reason曾报道双胞胎均患此病；Crawford一个40人的家庭中有17人发现了多囊肾。
本病70％～90％；双侧性，在Lejars报告的62例中，只有3例为单侧；Oickinson报告单侧与双侧的比例为1∶26.在一般标本检查中，多囊肾体积增加2～3倍以上报道双侧多囊肾重14436g，Schacht7248g。多囊肾的外观多为不规则囊状结节，无数大小不一的囊肿呈蜂窝状。
婴儿型(Potter Ⅰ型)多囊肾囊腔针大小，囊肿之间，肾组织少，囊肿增大，肾本质压缩，髓皮发育不全，囊含黄棕色粘液、脓液或血液，囊肿与肾盂不连接；成人囊肿间正常肾组织非常丰富，可与肾盂连接（成人即PotterⅢ型)。Kasper等曾报道PotterⅡ多囊肾，多为左肾，一般无临床症状，也可有肾盂输尿管梗阻或闭锁，其他两种肾盂和输尿管往往因压迫而变窄，但不堵塞；小叶间动脉分支也有明显的压迫迹象，囊壁由立方形上皮细胞组成，具有分泌功能，有许多小动脉，由压力增加、破裂引起。
2.单纯性肾囊肿(simple cystic kidney disease)为临床常见疾病，在50岁以上的人群中发生率增加，病因不详。
3.肾髓质囊性疾病与常染色体隐性遗传疾病或常染色体显性遗传有关，还有其他不明因素。
(二)发病机制
1.多囊肾 本病的发病机制尚不清楚。Hilde-brand认为多囊肾可能是由Bowman囊扩张也可以由肾曲小管扩张而成，是肾小球、肾曲小管和肾曲小管，由后肾胚芽发育而成Wolffian由于管道发育造成的集合管之间的沟通受阻；Bialestack提出部分囊肿是肾单位异常增大，称为巨肾单位。也有人认为有些囊肿有排泄功能；Bricker化学分析囊肿中的液体，证明其成分与尿液相似；Norris由于许多临时后肾单位不能正常萎缩，部分肾单位局部萎缩和分节，形成不同大小的囊肿；Hepler认为肾脏血液循环分布异常，导致肾实质性退变；Hidd-brant认为分泌部（肾曲小管和部分肾球）与排泄部（输尿管芽收集管、肾盂等）在发育过程中失去联系，分泌成盲端，分泌物无法排出，形成大多数囊肿；其他人认为是胎儿局部炎症引起的机械因素，如排泄管纤维阻塞，或由于管道类型和不溶性钙盐阻塞，导致小管扩张。有两种说法可以解释一些临床现象：
(1)Lambert通过肾囊肿有三种形式和来源：①肾小球囊肿；②肾小管囊肿；③排泄管囊肿。囊肿壁衬为立方形或扁平细胞，间质纤维结缔组织丰富，髓质和皮质发育不全，大部分正常肾单位消失；他发现婴儿囊肿肾中所有与肾直管相连的囊肿与功能性曲管不相连，囊肿肾单位无功能；成人肾，除上述囊肿外，部分囊肿有自身功能的肾小管和肾盂生长，囊肿间正常肾组织非常丰富，有功能活动，早期无临床症状，即使相邻肾组织压缩萎缩也能维持功能，直到囊肿继续增加，压迫性肾萎缩，导致肾功能衰退和死亡，但原因仍无适当解释。
(2)Dammin认为腺系统在正常胚胎发育中有过多的腺管上皮细胞，在持续发育期，腺管上皮细胞一般退化、消化和消失，早期退化是完成上皮管分节，如果分节孤立而不退缩，囊肿形成，即肾小管近端肾小管扩张，仍与肾小球滤液相连，与肾胚叶和输尿管胎芽相反，可解释多囊肾可有肝、脾、胰腺，甚至卵巢、子宫、膀胱。
2.单纯性肾囊肿的发病机制可能是后天形成的肾小管憩室。
3.肾髓质囊性疾病的发病机制尚不清楚。海绵状囊形腔可由集合管囊扩张形成。
