血常规一般正常。
1.X确定食管裂孔疝进行线检查X线钡渗透的诊断率最高、最可靠；向胃注入更多空气，采用低头和腹部压力法可以提高诊断率。如果在心脏阴影后面或疝囊后面发现疝囊液平面，滑动疝见食管胃环（胃-食膈膜上的食管连接部分）是诊断裂孔疝的重要指标。巨大或不可复发的食管裂孔疝可以在心脏的左后方看到胸部透明或胸部平片中的囊腔，站立时仍可以看到囊腔中的液位；如果囊腔中没有气体，则表现为左心膈膜角消失或模糊。
(1)食管裂孔疝的直径X线征象：
①横膈食管胃环(Sehatski环):食管胃环是疝囊壁上不同深度的对称切痕，是本病的重要征象。
②膈疝囊(即胸胃):钡餐检查时，左侧膈疝影可见。疝囊由食管骨环分为两部分，上部为扩张食管-下部为疝入纵隔的胃。
③疝囊内胃粘膜皱褶影：膈膜上出现粗大的胃粘膜影，并通过增宽的食管裂孔延伸至膈下胃底。
④括约肌在食管下端(LES)食管裂孔疝时，LES由于胃酸的作用，可能会引起痉挛收缩，LES成为疝囊的上端。(2)间接食管裂孔疝X线征象：①膈食管裂增宽(>2cm);②钡剂反流入膈膜(>)4cm宽);③食道胃角变钝；④膈上3cm功能性收缩环出现在上部。
由于膈疝囊不固定，阴性检查不能除外。如果临床症状可疑，可见上述间接迹象，应多次重复检查，并采取特殊检查方法：①：①仰卧头低足高，增加腹压；②俯卧位(左后斜位)，上腹垫，胃过度充盈时连续服用钡剂；③胃充满后立位弯腰。
2.内镜检查 食管胃电子内镜检查对食管、胃十二指肠粘膜的形状和结构具有诊断价值，对食管裂孔疝并发症的诊断具有意义，但在裂孔疝囊的位置、形状、食管胃和疝囊的蠕动功能方面不如X线钡餐，两种方法相互补充，但内镜检查仍不是诊断本病的常用方法。
内窥所见：滑动裂孔疝见齿状线向上移动（距贲门>3.0cm)、His角消失，见到突入食管内有一定距离的疝囊，有反流性食管炎的表现，甚至见到胃底大弯侧皱襞并有黏膜下出血。
