发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.一般血液检查 主要是筛查空腹血糖、血肉碱、乳酸盐、丙酮酸、氨基酸浓度等可引起心肌肥厚的代谢性疾病；检查尿液中氨基酸、有机酸等成分及其含量。
2.心内膜心肌活检 考虑心导管检查和心血管造影术，确定血流动力学参数、压差、心室肥厚部位和程度、心腔变形、流出道狭窄、瓣膜反流等，少数婴儿HCM除心肌活检外，还需要进行心肌活检Pompe病(Ⅱ型糖原储存疾病)，但后者的骨骼肌活检是可以确定和安全的。肥厚的心肌纤维排列紊乱，心肌细胞非常巨大，核周围经常有光环，线粒体增生变性。组织化学测定有严重的糖原积累，免疫化学测定表明儿茶酚胺含量增加，具有诊断意义。3.对家族史进行调查，明确基因突变，协助判断预后，指导治疗。
1.心电图检查 可显示左室肥厚，ST段下降、T波倒置，左房肥大，异常Q波、QT间隔延长。少数有预激综合征或其他室内传导阻滞图。婴儿患者通常右房肥厚，这可能反映右房流出道阻塞。动态心电图监测显示室性期前收缩、室性和室上心动过速、窦性心动过缓和房间传导阻滞。少数儿童心电图正常，但大多数儿童心电图明显异常：
(1)左心室肥大。
(2)异常Q波(30％～50％)：深、窄、持久不变，多见于Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，aVF，aVL或V4，V5导联。病理性Q一方面，波的形成与肥厚室间隔的初始向量向前运行有关，导致Ⅱ，Ⅲ，avF为异常Q右胸导联波高窄R波;另一方面与心肌纤维化、变性及排列紊乱致电动力下降或消失有关，使室间隔向右前除极向量加入，造成左胸导联出现异常Q波。
(3)ST-T变化：可见可见V3，V4巨大的中心T波倒置。IHSS大多数无深倒置的儿童胸导联T波，甚至浅的倒置T波也很少见。
(4)心律失常:常见的有预激综合征、完全性房间传导阻滞、束支传导阻滞、快速室性心律失常等，也可见窦房结病变、室上心动过速等。糖原储存病(Pompe病)造成的HCM，其心电图有典型的三联征：短P-R间期、QRS波群异常高大和广泛T波倒置。心率变异(HRV)检查无助于对HCM检测高危猝死患者；QTc离散度测定显示HCM患者QTc离散度明显增加，梗阻型QTc离散度明显高于非梗阻型，QTc离散度与室间隔肥厚度明显正相关。QTc离散度是HCM伴室性心律失常及猝死预测因素。
2.超声心动图 超声心动图检查诊断HCM更有意义，是的HCM确诊手段。正常婴幼儿间隔厚度≤4mm，学龄前儿童≤5mm，年长儿≤7mm，左后壁等于室间隔厚度。多普勒超声心动图检查可监测以下变化：
(1)室间隔:室间隔不对称肥厚，活动性差，心腔变小，左室收缩期内径缩小，室间隔与左室后壁厚度的比例(IVS/LVPW)为1.3～1.5。心室壁增厚可侵犯不同部位：前间隔占用10％～15％，前后间隔占20％～35％，简单的房间间隔后面，心尖或前壁约占据20％，前壁和室间隔占用50％。
(2)左室流出道梗阻和压力阶差:左室流出道狭窄，主动脉和左心室流出道压力阶差可达9.3kPa(70mmHg)以上。
(3)SAM现象：在收缩期前移动二尖瓣前叶(systolic anterior motion of the anterior mitral leaflet，SAM)这种现象与肥厚的房间隔接触。SAM这种现象始于收缩期/3末，收缩期中1/3时与室间隔接触，形成左室流出道狭窄。舒张期二尖瓣前叶与室间隔距离较正常者较小。SAM现象可能与心肌缺血或心肌梗死、微小血管病变、心肌氧供需失衡、室壁活动障碍和心肌大片变性纤维化有关。
(4)主动脉瓣:主动脉瓣收缩期扑动，收缩期提前关闭，呈半闭锁状态，等容舒张期延长，部分儿童可有主动脉瓣反流。
(5)心功能变化:左心室射血分数下降；心室舒张功能障碍可见心室舒张早期血流E峰值加速时间延长，舒张早期E峰减低，E峰减速度DEF舒张晚期明显减少A峰代偿性增加。
3.心导管 超声心动图检查诊断HCM可替代心导管检查。考虑手术治疗时应进行心导管检查和心血管造影，确定血流动力学参数、压差、心室肥厚部位及程度、心腔变形、出道狭窄、瓣膜反流等。少数婴儿HCM除心肌活检外，还需要进行心肌活检Pompe病(Ⅱ型糖原贮积病)，但后者骨骼肌活检可确定，安全。左室腔与左室流出道收缩期压差>2.67kPa(20mmHg)，左室舒张末压升高。左心室造影显示心腔缩小变形，主动脉瓣下呈S形状狭窄，心室壁增厚，室间隔不规则增厚，左房也可同时显影。HCM左心室造影可显示黑桃样变化。右室肥厚型HCM需要右室造影。
4.胸部X线检查 X线路检查无特异性，肺血正常或轻度肺充血，心脏大小正常或轻度左室增大。婴儿患者多心脏扩张，肺纹理增多，肺充血。
5.磁共振成像 可以提供更详细的形态学数据，可以检测正常收缩HCM左室区域不同步运动对左室充盈指标产生的模糊结果的分析更有价值。6.放射性核素检查 可见左室舒张功能指标包括左室舒张末容量、峰值射血率、峰值充盈率、峰值充盈时间和舒张末期前1/3的充盈分数。
