发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
一、一般血液检查
主要筛查可引起心肌肥厚的代谢性疾病，如空腹血糖、血肉碱、乳酸盐、丙酮酸、氨基酸浓度等。检查尿液中的氨基酸、有机酸及其含量。
二、心内膜心肌活检
考虑心导管检查和心血管造影术，确定血流动力学参数、压差、心室肥厚部位和程度、心腔变形、出道狭窄、瓣膜反流等。HCM除心肌活检外，还需要进行心肌活检Pompe病(Ⅱ型糖原储存疾病)，但后者可确定骨骼肌活检，安全，心肌纤维排列紊乱，心肌细胞异常巨大，核周有核“光环”围绕线粒体增生变性，组织化学测定有严重的糖原积累，免疫化学测定显示心肌内儿茶酚胺含量增加，具有诊断意义，遗传检查家族史调查，明确基因突变，协助判断预后和指导治疗。
三、心电图检查
左显示左室肥厚，ST段下降，T倒置，左房肥大，异常Q波，QT间隔延长，少数预激综合征或其他室内传导阻滞图，婴儿患者往往右室肥厚，可能反映右室流出阻塞，动态心电图监测室性收缩、室性和室上心动过速、窦性心动过缓和室内传导阻滞，少数儿童心电图正常，但大多数儿童心电图明显异常：
1.左心室肥大:
2、异常Q波(30％～50％)：
深、窄、持久，多见于Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，aVF，aVL或V4，V5病理性导联Q一方面，波的形成与肥厚室间隔的初始向量向前运行有关，导致Ⅱ，Ⅲ，avF为异常Q右胸导联波高窄R波；另一方面，它与心肌纤维化、变性和排列紊乱的电力下降或消失有关，使室间距从极向量增加到右前，导致左胸导联异常Q波。
3、ST-T改变：
可见以V3，V4为中心的巨大T波倒置，IHSS大多数无深倒置的儿童胸导联T波，甚至是浅倒置T波也很少见。
4、心律失常：
常见的有预激综合征、完全性房间传导阻滞、束支传导阻滞、快速室性心律失常等。也可见窦房结病变、室上性心动过速等。(Pompe病)造成的HCM，其心电图有典型的三联征：短P-R间期，QRS波群异常高大和广泛T心率变异性波倒置(HRV)检查无助于对HCM检测高危猝死患者；QTc离散度测定显示HCM患者QTc离散度明显增加，梗阻型QTc离散度明显高于非梗阻型，QTc离散度与室间隔肥厚度明显正相关，QTc离散度是HCM伴室性心律失常及猝死预测因素。
四、超声心动图
超声心动图检查诊断HCM更有意义，是的HCM正常婴幼儿间隔厚度的诊断方法≤4mm，学龄前儿童≤5mm，年长儿≤7mm，左室后壁等于室间隔厚度，多普勒超声心动图可监测以下变化：
1、室间隔：
室间隔不对称肥厚，活动性差，心腔变小，左室收缩期内径缩小，室间隔与左室后壁厚度之比(IVS/LVPW)为1.3～1.5，心室壁增厚可侵犯不同部位：前间隔占用10％～15％，前后间隔占20％～35％，简单的房间间隔后部，心尖或前壁约占20％，前壁和室间隔占用50％。
2.左室流出道梗阻及压力阶差:
左室流出道狭窄，主动脉和左心室流出道压力阶差可达9.3kPa(70mmHg)以上。
3、SAM现象：
二尖瓣前叶收缩期向前移动(systolicanteriormotionoftheanteriormitralleaflet，SAM)与肥厚的房间隔接触，SAM现象始于收缩期前1/3末，收缩期中1/3时与室间隔接触，形成左室流出道狭窄。SAM这种现象可能与心肌缺血或心肌梗死、小血管病变、心肌氧供需失衡、室壁活动障碍和心肌大变性纤维化有关。
4、主动脉瓣：
主动脉瓣收缩期扑动，收缩期提前关闭，呈半闭锁状态，等容舒张期延长，部分儿童可有主动脉瓣反流。
5、心功能变化：
左心室射血分数下降；心室舒张功能障碍可见心室舒张早期血流E峰值加速时间延长，舒张早期E峰减低，E峰减速度DEF舒张晚期明显减少A峰代偿性增加。
五、心导管
超声心动图检查诊断HCM可替代心导管检查。考虑手术治疗时应进行心导管检查和心血管造影，确定血流动力学参数、压差、心室肥厚部位及程度、心腔变形、出道狭窄、瓣膜反流等。少数婴儿HCM除心肌活检外，还需要进行心肌活检Pompe病(Ⅱ型糖原贮积病)，但后者骨骼肌活检可确定，安全。左室腔与左室流出道收缩期压差>2.67kPa(20mmHg)，左室舒张末压升高，左心室造影显示心腔缩小变形，主动脉瓣下呈“S”形状狭窄，心室壁增厚，室间间隔不规则增厚突入心腔，左房也可同时显影，心尖HCM左心室造影可显示“黑桃样”改变，右室肥厚型HCM需要右室造影。
六、胸部X线检查
X线检无特异性，肺血正常或轻度肺充血，心脏大小正常或轻度左室增大，婴儿患者心脏扩大，肺纹理增多，肺充血。
七、磁共振成像
可以提供更详细的形态学数据，检测整体收缩正常HCM左室区域不同步运动对左室充盈指标产生的模糊结果的分析更有价值。
八、放射性核素检查
可见左室舒张末容量、峰值射血率、峰值充盈率、峰值充盈时间、舒张末期前1/3的充盈分数等异常。
