婴儿型黑矇性痴呆是由什么原因引起的？

       (一)病因

       它可能是一种溶酶体病。酶的缺陷尚不清楚，这可能与脂肪酸过氧化酶的缺乏有关。脑组织神经元溶酶体内有沉积物，被认为是蜡样质和脂褐质的积累。

       (二)发病机制

       本病可分为3型。

       1.Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症) 这是已知的婴儿黑蒙家族性白痴(infantile amaurotic familial idiocy)。病理损伤主要限制在中枢神经系统和神经元细胞中。特征性膜状细胞浆小体和神经元细胞逐渐消失，小神经胶质细胞增生，脊髓也发生类似变化，前角细胞受累明显。樱桃红斑可以在大多数患者眼中看到。肝脏和其他器官细胞中有膜状细胞浆小体，骨髓中通常没有泡沫细胞。因为氨基己糖酶A不能降解GM2神经节苷脂是患者大脑中这种苷脂的100倍。

       这种疾病在东欧犹太人中很常见，但非犹太人和非白人儿童不能被诊断出来。

       诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A测定。这种疾病没有特殊治疗，通常是在3～4岁死亡。

       2.Sandhoff病(Ⅱ型GM2神经节苷脂沉积症 缺乏氨基己糖酶A和B，这不仅使GM2神经节苷脂沉积在大脑中，其他β-糖脂、糖蛋白和低聚糖是氨基己糖的最终产物(oligosaccharide)也沉积在大脑和内脏中。临床表现类似。Tay-Sachs疾病，但内脏受累。GM2神经节苷脂在脑中的含量增加100～200二、肝、肾、脾、红细胞糖苷脂大量增加，主要是鞘糖脂。

       3.少年型GM2神经节苷脂沉积症(Ⅲ 是氨基己糖酶A由于部分缺乏，发病率较高Tay-Sachs病及Sandhoff病晚。共济失调和进行性精神运动发育迟缓始于2～6岁。语言丧失，进行性强直状态，手和四肢呈徐动姿势，有小痉挛，未发现器官增大、骨畸形和空泡细胞，晚期可失明。大多数孩子5～15岁死亡。