一、病因
它可能是一种溶酶体病。酶的缺陷尚不清楚，这可能与脂肪酸过氧化酶的缺乏有关。脑组织神经元溶酶中有沉积物，被认为是蜡样质和脂褐质的积累。
二、发病机制
本病可分为3型。
1、Tay-Sachs病（Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症):这是众所周知的婴儿黑蒙家族白痴。病理损伤主要局限于中枢神经系统。神经元细胞含有特征性膜状细胞浆小体，神经元细胞逐渐消失，小神经胶质细胞增生，脊髓也发生类似变化。前角细胞受累明显，大多数患者眼中可见樱红斑，肝脏等器官细胞中可见膜状细胞浆小体，骨髓中一般无泡沫细胞。A不能降解GM2神经节苷脂，使病人脑中此种苷脂增加了100倍。
这种疾病在东欧犹太人中很常见，但非犹太人和非白人儿童不能被诊断出来。
诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A这种疾病没有特殊治疗，测定中3～4岁死亡。
2、Sandhoff病（Ⅱ型GM2神经节苷脂沉积症):本病患者缺乏氨基糖酶酶A和B，这不仅使GM2神经节苷脂沉积在大脑中，其他β-糖脂是氨基己糖的最终产物，糖蛋白和低聚糖也沉积在大脑和内脏中，临床表现相似Tay-Sachs但内脏受累，GM2神经节苷脂在脑中的含量增加100～200倍、肝、肾、脾、红细胞糖苷脂大量增加，主要是鞘糖脂。
3、少年型GM2神经节苷脂沉积症（Ⅲ型）：氨基己糖酶A由于部分缺乏，发病率较高Tay-Sachs病及Sandhoff共济失调和进行性精神运动发育迟缓始于病晚2～6岁，语言丧失，进行性强直，手和四肢呈徐动态，有小痉挛，未发现器官增大，骨畸形和空泡细胞，晚期可失明，儿童多5～15岁死亡。
