与GML鉴别神经节苷脂沉积症。
自婴儿期以来，该病是一种以进行性脑变性疾病和粘多糖病样形状为特征的疾病。
GML神经节苷脂是一种存在于正常大脑皮层和白质中的单唾液酸神经节苷脂，也可在多唾液酸神经节苷脂的正常分解代谢中形成。
由于β-由于缺乏半乳糖苷脂酶活性，GML神经节苷脂分解代谢紊乱GML神经节苷脂沉积。沉积在大脑中会导致严重的神经细胞损伤，并伴有脱髓鞘和神经胶质增生。受影响的神经显示膜状细胞浆小体(cytoplasmic membranous bodies)，就像在Tay-Sachs这种疾病是常染色体隐性遗传。
