婴儿型黑矇性痴呆有哪些表现及如何诊断？

       1.两性均可发生临床表现 1～410岁时，突然出现严重的抽搐。常出现肌阵挛性或无动作性发作。运动和智力发育落后、视力丧失、肌肉张力减退、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩，逐渐导致全盲。儿童肌阵挛性抗惊厥药物往往无效。通常有小脑畸形。手足运动、瘫痪、握持反射和颈部反射处于晚期。

       2.临床分期 Morell和Torrss(1960)根据临床经验将本病分为四期，并讨论了各期临床表现和脑电图所见(表1)。

       第Ⅰ期：生后6～10几个月来，全身肌肉张力下降，存在光反射和追踪现象。对声音更敏感。脑电图显示不规则波形和高波幅慢波爆发。有时可以看到局灶性棘波（图1）。

       第Ⅱ期：1～1.5肌肉张力开始增加，肌腱反射亢进，颈部反射紧张。有时伴有全身强直性抽搐。1～2Hz高波幅慢波为主，有时两侧棘慢波综合频繁出现，类似高度失律。

       第Ⅲ期：1岁4个月～2年龄，经常出现肌阵挛发作，对周围事物漠不关心，视力明显下降甚至失明。脑电图显示波幅降低，局灶性癫痫波爆发。无觉醒反应(图2)。

       第Ⅳ期:2岁以后，完全失明，经常出现全身性抽搐。脑电图显示低波幅活动，但癫痫波逐渐消失(图1、2)。

       3.临床分型

       (1)Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症):典型的临床表现是4～6经过一个月的正常发育，儿童的精神运动发育迟缓和退化，对声音有惊跳反应，肌肉张力低，对周围环境的兴奋减少，头部无法控制，冷漠发生早，樱桃红斑可能晚。抽搐发生得更晚。在疾病的进展期，患者对外部刺激反应不良，头部较大，最后阶段头部明显增大。没有内脏增大的发现。

       这种疾病在东欧犹太人中很常见，但非犹太人和非白人儿童不能被诊断出来。

       诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A测定。这种疾病没有特殊治疗，通常是在3～4岁死亡。

       (2)Sandhoff病(Ⅱ型GM2神经节苷脂沉积症)：临床表现类似Tay-Sachs疾病，但内脏受累。

       (3)少年型GM2神经节苷脂沉积症(Ⅲ型):发病率较高Tay-Sachs病及Sandhoff病晚。共济失调和进行性精神运动发育迟缓始于2～6岁。语言丧失，进行性强直状态，手和四肢呈徐动姿势，有小痉挛，未发现器官增大、骨畸形和空泡细胞，晚期可失明。大多数孩子5～15岁死亡。

       根据临床表现特点和实验室检查确诊。