发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
婴儿黑蒙性痴呆即Bielschowsky又称综合征Bielschowsky-Jansky综合征、D?llinger-Bielschowsky综合征、Bernheimer-Seitelberger晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆症晚期婴儿蜡样质脂褐质沉积病GM2神经节苷脂病Ⅲ类型、幼儿神经节苷脂等。这种疾病的症状是常染色体的隐性遗传。由于氨基己糖酶或神经鞘脂活性因子蛋白的缺乏,GM2神经节苷脂和相关鞘糖脂沉积使大脑退行性变。