发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
婴儿黑蒙性痴呆即Bielschowsky又称综合征Bielschowsky-Jansky综合征、Döllinger-Bielschowsky综合征、Bernheimer-Seitelberger晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆症(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期婴儿蜡样质脂褐质沉积病GM2神经节苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis)、幼儿性神经节苷脂病(juvenile GM2 gangliosidosis)等等。这种症状是常染色体的隐性遗传。因为氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂活性因子蛋白质(sphingolipid activator protein)缺乏，使 GM2神经节苷脂和相关鞘糖脂沉积使大脑退行性变。
