原卟啉病发病的病因

       原啉病的病因很多，包括染色体的遗传变异。因此，这是一种遗传疾病。原啉又称红细胞肝性啉，是一种常染色体显性遗传性啉代谢异常的疾病。Kosenow1953年首次报道，Magnus1961年，它首先被明确定为一种独立的疾病。临床上并不少见。其临床特点是从小身体暴露部位的皮肤对阳光过敏。暴露部位的皮肤有灼热、瘙痒、发红、水肿等。红细胞和粪便中的原啉含量过高，但尿液中不含尿啉。起初，它被命名为红细胞生成性原啉病，因为它发现红细胞中含有大量的原啉。后来，在肝脏中也发现了大量的原啉，称为原啉病。这种疾病是我国最常见的类型之一。它比国外最常见的晚期皮肤类型更多。世界各地都有这种疾病。发现男性的发病率约为女性的两倍。

病因原啉症

       原因，1.原啉代谢紊乱发生在骨髓中的幼红细胞和肝细胞骨髓、肝脏、血液网状细胞和成纤维细胞中缺乏铁螯合酶（血红素生物合成过程中的最后一种酶），导致原啉积累患者的活性只是正常人10％～20％ 2.本病是一种常染色体显性遗传疾病，表现不同或不完全。大多数基因携带者没有症状。因此，在家庭中，经常可以发现，虽然有些人没有临床症状，但他们的红细胞血浆和粪便中有轻微的生化异常。3.遗传因素引起的生化缺陷使原啉和红细胞的球蛋白结合不牢固。游离的原啉从红细胞和肝脏进入血浆，与血浆中的白蛋白和血红素结合。骨髓或肝脏或两者产生过多的原啉。当光能原啉分子逐渐恢复原状态时，吸收的光能会发出荧光，形成游离化学基团和过氧化物。

       该病是常染色体的显性遗传，位于染色体中18q21.3亚铁螯合酶基因缺陷使催化原啉啉Ⅸ缺乏与亚铁离子合成血红素所需的亚铁螯合酶，导致原啉啉Ⅸ体内积累过多。游离原啉可从红细胞和肝脏进入血液，沉积在皮肤毛细血管内皮细胞中，引起皮肤光敏反应，但原啉Ⅸ水溶性差脂溶性强，对皮肤骨、牙齿等组织亲和力差。因此，皮肤损伤较轻，牙齿无原啉沉积亚铁螯合酶缺陷是由酶编码区的基因突变引起的。同一基因缺陷的家庭成员在临床和啉代谢方面存在很大差异。虽然大多数基因缺陷患者都有啉代谢异常，但没有临床症状，父子遗传学家很少。因此，据推测，决定该病临床表现的等位基因不止一种。此外，该病代谢异常的男性比女性更常见，原因不明。

    同时，在通过胆道，进入大肠，等肠道系统，原卟啉主要经胆道从粪便中排出本病所致肝损害为原卟啉在肝组织中沉积所致肝脏可从血浆中清除大量的原卟啉，肝脏分泌大量原卟啉时可使毛细胆管阻塞造成胆汁淤积原卟啉从毛细胆管上皮细胞排泄速度受限制，可使原卟啉在肝细胞内蓄积，胆汁淤积干扰细胞内氧化磷酸化反应，导致细胞死亡，肝组织纤维化。