原卟啉病临床表现

       原啉症的临床表现会随着时间的推移而与一个人的年龄阶段有关。不同的年龄条件会有不同的情况。大多数患者在6岁之前开始出现症状，少数患者可以延迟到青春期。这种疾病在夏季阳光强烈的情况下，从晚秋到冬季，阳光强度减弱，症状逐渐消退。主要表现为皮肤对阳光过敏。暴露在强烈阳光下后，皮肤先感到灼热，然后发痒和刺痛，并出现水肿、水泡侵蚀和发红。每个患者的症状严重程度非常不一致。症状较轻12-24h内退，然后暴露在阳光下可能会反复发作。少数情况下，皮肤损伤逐渐转化为慢性湿疹。经过几周的愈合，痂形成严重的疤痕症状。鼻子和脸颊严重红肿，皮肤坏死甚至结痂2-4mm大小虫蚀样表面浅凹陷疤痕或线条样麻点样疤痕。成年后，皮肤略有增厚，但没有真正的疤痕。蜡状面部和鼻子呈橙色皮肤，手背皮肤厚而硬，呈鹅卵石状。皮肤症状仅限于暴露部位。一般患者没有全身症状。大多数患者可能患有极轻度贫血，因为大量原啉从胆道排出，少数患者可能在年轻时并发胆石症。

       诊断：本病的主要诊断依据是临床表现中皮肤在阳光下的明显光敏损伤。实验室检查发现，红细胞中游离原啉的浓度增加。红细胞、血浆中原啉和粪便中原啉的增加也具有参考价值，但由于结果不一致，诊断的重要性不如红细胞重要。根据上述条件，可诊断红细胞红荧光反阳性尿中原啉阴性。

       原啉症鉴别诊断：缺铁性贫血、铅中毒等疾病红细胞中原啉的含量也增加了红细胞荧光反应检查的阳性结果，也可出现在缺铁性贫血、铅中毒等疾病中，但没有皮肤光敏感的临床表现。缺铁性贫血血清铁低骨髓外铁可消失，铅中毒血液和尿铅过多，可识别诊断。细胞生成性啉病患者对阳光也过敏，其皮肤损伤也相似，但后者是常染色体隐性遗传，其发病年龄在1岁以内，红细胞不含过多的原啉，但含有过多的尿啉，红色为棕红色或棕色，尿啉检查呈阳性。皮肤通常有多毛病和色素沉着

       治疗原啉症的原则是避免阳光照射，减少原啉对肝脏的毒性。1.避光患者应尽量避免直接暴露在阳光下穿深色衣服或特殊的钛和锌防护服，或使用双羟基苯宗（二羟基丙酮）指甲花素防护剂。胡萝卜素含有高胡萝卜素，或直接服用两倍胡萝卜素(β-胡萝卜素)这种药物可以保护光敏感的皮肤，增强皮肤对阳光的耐受性。其明确的作用机制尚不清楚20~60mg/次3 次/d，口服。患者可根据药物疗效或血液胡萝卜素含量适当增减剂量当增减剂量。患者服药后1~3个月最大疗效，停药后1~2个月无明显不良反应。正铁血红素正铁血红素抑制δ-氨基酮戊酸合成酶的活性减少了原啉的产生。4mg/(kg·d)，静脉滴注1个疗程用6天。

    结合原啉，通过粪便排出体外，部分降低原啉的肝肠循环，降低红细胞和血浆的原啉水平，改善原啉引起的肝损伤。4g/次，3次/d，口服。其他药物过去用某些抗疟药如米帕林羟氯喹等治疗对部分病例也有一定疗效。药用炭的吸附作用可以阻断卟啉的肝肠循环使临床症状得以完全缓解4g/次，3次/d，冷开水变成口服，连续9个月。一些患者也可以用磷酸腺苷或肌苷治疗。通过上述治疗方法，我相信病情会得到一定程度的控制，使患者的病情得到改善。

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