原卟啉病有哪些表现及如何诊断？

       大多数患者在6岁之前就开始出现症状，少数患者可能会延迟到青春期。这种疾病在阳光强烈的夏天很常见，从晚秋到冬天，阳光强度变弱，症状逐渐消退。

       主要表现为皮肤对阳光过敏。皮肤暴露在强烈的阳光下后，先感到灼热，然后发痒、刺痛、水肿、水泡、侵蚀、发红。每个患者的症状严重程度都非常不一致。症状较轻的为12~24h内退，然后暴露在阳光下，可能会反复发作。在少数情况下，皮肤损伤逐渐转化为慢性湿疹，几周后愈合痂形成疤痕。严重症状在鼻子和脸颊严重肿胀，可出现皮肤坏死甚至痂，形成2~4mm大小虫蚀样表面浅凹陷疤痕或线条样麻点样疤痕。成年后，皮肤略厚，但没有真正的疤痕。它有一个特殊的外观，蜡状的脸，橙色的鼻子，厚而硬的手背皮肤。皮肤症状仅限于暴露。

       一般患者没有全身症状。大多数患者可能患有轻度贫血。少数患者在年轻时可能并发胆石症，因为大量的原啉从胆道排出。

       本病的主要诊断依据是临床表现中皮肤在阳光下的明显光敏损伤。实验室检查发现，红细胞中游离原啉的浓度增加。红细胞中原啉和大便中原啉的增加也有参考价值，但由于结果不一致，诊断的重要性不如红细胞中原啉的测定。荧光显微镜下发现红细胞红荧光反阳性，尿中原啉阴性。可根据上述条件进行诊断。