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  • (一)病因1.骨髓中的幼红细胞和肝细胞骨髓、肝脏、血液网状细胞和成纤维细胞中缺乏铁螯合酶(血红素生物合成过程中的最后一种酶),导致原啉积累,该酶的活性只是正常人10%~20%。2.这种疾病是一种常染色体显性遗传性疾病具有不同的表现或不完整的性率。大多数遗传携带者没有症状,... 查看全文>>
  • 原啉病的病因很多,包括染色体的遗传变异。因此,这是一种遗传疾病。原啉又称红细胞肝性啉,是一种常染色体显性遗传性啉代谢异常的疾病。Kosenow1953年首次报道,Magnus1961年,它首先被明确定为一种独立的疾病。临床上并不少见。其临床特点是从小身体暴露部位的皮肤对阳光过敏。暴露部位的皮肤有灼热... 查看全文>>
  • 一、病因1.骨髓中幼红细胞和肝细胞骨髓、肝脏、血液网状细胞和成纤维细胞中缺乏铁螯合酶(血红素生物合成过程中的最后一种酶),导致原啉积累。患者此酶的活性仅为正常人10%~20%。2.这种疾病是一种常染色体显性遗传疾病,具有不同的表现或不完全的表现率。大多数遗传携带者没有症状... 查看全文>>

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