血中原啉的增加会导致肝细胞和胆囊的沉积和过度积累,导致胆结石和不同程度的肝损伤和硬化,部分患者有轻度贫血;晚期皮肤啉(PCT)伴有系统性红斑狼疮、非胰岛素依赖性糖尿病、慢性淋巴细胞性白血病等。(CEP),肢端挛缩、耳鼻手指不完整、脸颊疤痕、眼睑外翻、眼球粘连、疤痕性秃发等严重损伤可发生多次发作。

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