红细胞生成性原啉病(EPP),血液中原啉的增加会导致肝细胞和胆囊的沉积和过度积累,导致胆结石和不同程度的肝损伤和硬化。2例本病反复发作3~4年。有些病人有轻度贫血。晚期皮肤啉症(PCT),伴有系统性红斑狼疮、非胰岛素依赖性糖尿病、慢性淋巴细胞性白血病和AIDS等的报道。先天性红细胞生成性卟啉病(CEP),肢端挛缩、耳鼻手指不完整、脸颊疤痕、眼睑外翻、眼球粘连、疤痕性秃发等可发生多次发作。

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