1.皮肤征状群

   

       大多数在婴儿期也可能发生在成人(晚期皮肤血啉症)。光照后,皮肤暴露部位出现红斑疱疹甚至溃疡,结痂后留下疤痕,导致畸形和色素沉着。皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏季瘙痒或多形性红斑。口腔粘膜可有红斑,牙齿呈棕红色。同时,结膜炎、角膜炎、虹膜炎等并发性眼部损伤,部分患者皮肤过敏炎症后期萎缩,黑色素沉着,类似硬皮病或皮肌炎。严重者可有鼻、耳、手指皮肤疤痕变形,可有特殊紫色面部,红细胞产生性血啉症和晚期皮肤类型,可有多毛病。肝性血啉病除皮肤症状外,还可伴有腹部或神经精神症状,即混合性。

   

       2.腹部症状群

   

       腹痛是最重要和最突出的症状。虽然发作性绞痛有时很轻,但大多数都很严重,甚至难以忍受。疼痛部位可能有限,也可能影响整个腹部,或辐射到背部或腰部,可能伴有恶心和呕吐。经常有顽固性便秘。检查时,大多数腹部没有明显的压痛。除了轻微的胀气,很少有阳性发现。因此,许多病例被误诊为神经症和歇斯底里。

   

       3.神经精神征状群

   

       神经系统症状多种多样,如四肢神经痛、疼痛减退或麻木、疼痛消失罕见、单肢肌无力直至四肢松弛瘫痪、瘫痪前或同时肌肉疼痛,特别是小腿、肌腱反射常减少或消失、腹部、肋骨或膈肌无力可导致呼吸瘫痪,危及生命,也可出现视神经萎缩、眼肌瘫痪、面神经瘫痪、吞咽困难和声带瘫痪等症状。

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