主要是测定血浆、红细胞、尿液和粪便中的各种卟啉(尿卟啉、粪卟啉和原卟啉)以及卟啉前体(PBG和ALA)，临床上，尿液和红细胞的简单筛选方法基本上可以诊断和识别三种常见的皮肤啉症-EPP、PCT和CEP。
筛选方法有两种：一种是提取方法：尿液采用戊醇提取，红细胞溶血后采用乙醚提取，然后酸化去除沉淀物，检查过滤紫外线下是否有荧光，粉红色至亮红色荧光呈阳性。二是荧光法：主要测量红细胞中的原始啉，即荧光显微镜下发出亮红荧光的红细胞数的比例，正常值<1％，若>5％对EPP它具有诊断意义。在铅中毒、恶性贫血和溶血性贫血患者中，红细胞、尿液和粪便中也可以检测到异常的啉必要时可以进行定量分析，如24h尿中尿啉和粪啉的定量测定、红细胞中游离原啉的荧光分光定量测定、高效液相色谱的定量分析等。
组织病理：两种类型中所有啉病的皮肤损伤表现都伴随着皮肤和血浆中啉浓度的增加，其组织病理变化大致相同。其特点是真皮上部毛细血管壁周围有一个嗜酸性红色染色环。这些红色染色物质是透明蛋白的沉积物PAS染色可以更清楚地显示出来。它们也可以在基底膜带中看到，并可能损害真皮和表皮之间的粘连，形成表皮下的水泡。其特点是水泡下的真皮乳头突入水泡腔，呈彩球状。
