原卟啉病如何预防-复禾疾病百科

该病位于染色体中，是常染色体的显性遗传18q21.3亚铁螯合酶基因缺陷使催化原啉啉Ⅸ缺乏与亚铁离子合成血红素所需的亚铁螯合酶，导致原啉啉Ⅸ体内积累过多。游离原啉可从红细胞和肝脏进入血液，沉积在皮肤毛细血管内皮细胞中，引起皮肤光敏反应。但是原来的啉Ⅸ水溶性差，脂溶性强，对皮肤、骨骼、牙齿等组织亲和力差，皮肤损伤轻，骨骼和牙齿无原啉沉积。亚铁螯合酶缺陷是由酶编码区的基因突变引起的。同一基因缺陷家庭成员的临床代谢表现差异很大。虽然大多数基因缺陷患者数基因缺陷患者都有啉代谢异常，但没有临床症状，父子遗传学家也很少见。因此，据推测，决定该疾病临床表现的等位基因不止一种。此外，男性比女性更常见，原因不明。