发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
主要实验室指标如下：
1.血清CK 约75％患者血清CK但往往是中度升高。
2.肌肉活体组织检查 肌肉活体组织检查可疑FSHD，尤其是家族史不准确的患者。通常表现出不同程度的变化，包括不同的纤维直径、角形纤维、中央核纤维、坏死纤维、再生纤维和肥大纤维、单核炎症细胞浸润、明显的脂肪浸润和结缔组织增殖。
3.基因诊断 基因检测是一种有用的诊断手段。FSHD的基因定位于4q35，4q35通过检测可疑患者，基因缺失具有较高的敏感性和特异性4q35短片段，基本上可以做出诊断。特别是散发性患者或临床表现不佳的患者。
心电图和肌电图应进行检查。肌电图检查大多数患者临床受累的肌肉有明显的多相低振幅短时相动作单位电位。应制作心电图和肌电图
