1、血清生化检查肌酸磷酸激酶(CK)它是人体组织中的一种氧化酶。75%患者血清CK但往往是中度升高。

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       2、肌肉活体组织检查:肌肉活体组织检查可疑FSHD,尤其是家族史不准确的患者。通常表现出不同程度的变化,包括不同的纤维直径、角形纤维、中央核纤维、坏死纤维、再生纤维和肥大纤维、单核炎症细胞浸润、明显的脂肪浸润和结缔组织增殖。

   

       三、基因诊断:基因检测是一种有用的诊断方法。它可以根据多个方面进行PCR技术、Southern检测染色体4q35是否正常。

   

       4.测量:测量上下肢肌腹周径,观察肌萎缩和假性肌肥大。

   

       5.肌电图:可出现明显的多相低振幅短时相的动作单位电位。

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       6、心电图:可出现心律失常的波形。

   

       7、X线检查:脊柱或关节变形。

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