小儿面肩肱型肌营养不良应该如何预防?

       目前还没有找到一种特殊的治疗方法来逆转这种疾病的病程。因此,应强调采取有效措施降低人群中该疾病的遗传负荷,减少该疾病的发生。例如,检测携带者,指导他们的婚姻和分娩。检测携带者的方法有很多,如家庭调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌肉活性检查等。其中,以确定血清CPK及CPK-MB最简单、最实用的活综合应用上述方法可以提高检测携带者的阳性率。

       新生儿筛选的目的是尽快发现儿童和携带者。6~10周后测定CPK活动是首选。

           

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