发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
本病为常染色体显性遗传病，也有散发病例。
(二)发病机制
Wi jmenga等先确认，FSHD进一步研究还表明，该基因位于4号染色体上4q35。1992年，研究发现经EcoR1在酶切割后的片段中，使用特异性探针(p13E-11)可以检测到比正常人短的人DNA这个短片段的全长小于。35kb，而正常人群全长为300kb。85％～95％临床诊断为FSHD病人(无论是家族性还是散发性)，都证实存在短片段。许多研究表明，4q35区域缺失越大(形成的短片段越小)，临床表现越严重。一般来说，散发性患者往往比家族性患者早，短片段短。4q35短片段与FSHD关系已经明确，但基因定位的准确性或缺陷影响的基因尚不清楚，缺失与疾病的确切关系尚不清楚。一种假设认为，由于缺乏异染色质，染色体结构异常，从而改变了相邻地区基因的表达和功能。FSHD患者在缺失位点附近区域进行重组，支持上述假设。因此，目前的研究已转向确立4号染色体和邻近FSHD区域基因及其特征。此外，一些FSHD家族患者与4号染色体无关，说明其遗传异质性。
