小儿面肩肱型肌营养不良有哪些表现及如何诊断？

       这种疾病是常染色体的显性遗传，也有分散的病例。一般来说，它发生在青春期，其典型的临床表现是患者的肌肉无力主要涉及面部肌肉和肩胛骨肌肉群。临床症状可出现在婴儿期到成年期的任何年龄，通常是20～40婴儿期患者是这类疾病中最严重的一种。这种疾病进展缓慢，许多患者可以长期保持相对稳定。

       面部肌肉受累，闭上眼睛，撅嘴，皱眉，皱纹困难，嘴唇增厚等。面部肌肉主要涉及眼轮匝肌和口轮匝肌，通常是不对称的，患者有奇怪的扭曲微笑，嘴角凹陷，不能撅嘴，面部表情抑郁、乏味。当患者被要求吹口哨时，嘴唇通常是水平或水平的。患者不能完全闭上眼睛，眼睑很容易睁开。

       肩胛带肌群的受累表现为上臂难以抬起，翼状肩胛骨明显。受累的肩胛带肌肉包括背阔肌、斜方肌、菱形肌和前锯肌。静止时，患者表现为斜肩姿势、肩前转和肩胛骨上升。当前臂向上或向外移动时，肩胛骨经常向前和向外移动。患者经常表现出活动障碍，特别是那些需要使用肩胛骨肌肉的活动，如爬树、挥舞高尔夫棒、投掷垒球等。约三分之一的患者无症状，只能根据体检进行诊断。

       腹壁肌肉可以在疾病早期受累，但往往直到疾病晚期才引起注意。典型表现为腹壁下部肌肉严重受累，导致腹部突出。90％病人可以出现Beevors(患者仰卧时颈部弯曲，脐部向上，偶尔向下移动)，可作为可疑患者的早期表现，因为其他肌肉疾病很少发生。

       上臂肌肉群受累，导致上臂小。有些病例也会长时间影响下肢带和躯干肌肉，但很少影响肢体远端肌肉。这种疾病进展缓慢，但已经发展了好几年。大腿远端前群肌往往受到最早、最严重的影响。典型的主诉包括行走时脚拖地或明显脚下垂，导致频繁摔倒或步态不稳定。在少数情况下，患者可能会出现骨盆肢带肌无力，从而影响髋屈肌和外展肌，导致早期相对较重的步态不稳定。延髓肌、咽肌、眼外肌、呼吸肌一般不受影响，吞咽功能不受影响。

       典型的临床表现和家族史有助于临床诊断。