近端肾小管酸中毒时血氯增加＞100～106mmol/L，血pH＜7.35，血钾和HCO-3低于正常，尿液排出HCO-3.一般情况下，血浆严重酸中毒HCO-3浓度低时排尿HCO-很少或完全被吸收。HCO-排出0时，尿液pH降低病人肾脏HCO-3阈值低于正常值。氯化铵负荷试验尿液pH可以逐渐降低到≤5.5.一次性氯化铵负荷试验：NH4Cl0.1g/kg，服装后，收集2～8小时尿，每小时排尿一次，测尿pH。
测肾HCO-3阈值法：肾小管重吸收HCO-3的阈值是指尿中开始出现HCO-3时血浆HCO-3的最低浓度。方法是给患者足够的量NaHCO3，于血浆HCO-3浓度正常（≥25mmol/L）停药后，血浆HCO-3将逐渐下降，然后每天测量血液HCO-3肌酐和尿中HCO-3；肌酐和尿pH1～2次，或者用5％NaHCO3500ml，以4ml/静脉滴人以每30分钟的速度，～起床60分钟排尿一次，取血测血尿HCO-三、肌酐浓度，测尿pH。当尿中HCO-3全吸收，尿pH降为5.5～6.0时，血中HCO-3浓度为肾HCO-3的阈值，正常人的肾HCO-1岁以下的婴儿阈值为21～22mmol/L，儿童为22～24mmol/L。患者低于正常。肾小球滤过率用血液和尿肌酐计算。（GFR），肾小管用以下公式计算HCO-重吸收率和排泄分数，PRTA患儿当血浆HCO-当浓度正常时，肾脏HCO-3最大排泄分数常＞15％，HCO-重吸收率降低。
肾小管HCO-3重吸收率（％）＝
尿HCO-3mmol/L
血HCO-3mmol/L×GFR
肾小管HCO-3排泄分数（％）＝
尿HCO-3（mmol/24h）×血肌酐（μmol/L）×100
血HCO-3（mmol/L×尿肌酐（mmol/24h）
诊断PRAT除代谢性疾病引起的一些代谢性疾病外，还应排除尿常规、尿糖、肾功能和氨基酸的测定PRTA。关节PRTA大多数有家族史的女性在出生后一年半开始出现症状。除生长缓慢外，还可出现恶心、呕吐、厌食、疲劳等酸中毒症状。也可出现肌无力、便秘、脱水等症状。一般来说，没有骨，也没有肾钙化。Fanconi遗传性疾病，如综合征、胱胺酸、肝豆状核变性或半乳糖血症，可有其原发症状。
