当尿暴露于空气变为黑色时，应当考虑本病的可能性。可进一步做如下试验：
1.筛查法
（1）尿液还原物质试验（斑氏试验）：呈阳性反应。由于碱性作用，阳性反应不是橙色而是棕色。葡萄糖氧化酶试验证明，这种还原物质反应不是由葡萄糖引起的。
(2)三氯化铁试验:患儿尿液与三氯化铁呈阳性反应，呈紫黑色。
(3)硝酸银试验:尿0.5ml，加入饱和硝酸银水溶液(用氨溶解)，立即变黑。
2.确诊法 经上述方法筛选后，可通过层析、分光光度测定或尿黑酸氧化酶活性测定进行诊断。
X线路检查显示，大关节退化，脊柱间隙变窄，椎间盘萎缩和钙化。必要时制作心电图和超声波心动图
每个组织都可能有色素沉着。关节沉着的黑色素可引起骨关节炎和循环功能不全。死因主要是心血管疾病或尿毒症。由于黑色素可沉着于心脏瓣膜和软骨组织，导致急进动脉硬化和成人期关节进行性变化。
、X检查胸片等。
