什么是染色体异常

       染色体是细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)

       蒋有兴(1956)发现人类染色体为46条Caspersson自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，首次发布人类染色体显带照片，发现人类染色体数量异常和结构畸变3000多种，确认染色体综合征100多种，智力低下和生长发育迟缓是染色体疾病的共同特征。

       最常见的染色体疾病Down综合征(Down’ssyndrome)新生儿发病率为1/700～1/600。除Down除综合征外，13三体综合征(trisomy13syndrome)活婴发病率为1/2000，女性多于男性，母亲平均生育年龄为31岁。18三体综合征(trisomy18syndrome)活婴发病率为1/4000名女性，母亲平均生育年龄为34岁。X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)估计1/1500的男婴会受到影响，因为女性有两个X染色体受累率为50ÿ，程度较轻Klinefelter综合征(Klinefelter’ssyndrome)染色体表型为XXY，男人只见。Turner综合征染色体为XO(45X)类型，只见于女性。Williams新生儿综合征发病率为1/2万，Prader-Willi新生儿综合征发病率为1/2万，Rett综合征的发病率为1/1.5万～1/1万，只见于女性。

       三体造成的21Down综合征和染色体易位Down综合征的临床表现难以区分。它们之间有很强的相关性，这与母亲的年龄有关。21三体儿童的母亲通常生育年龄较大，但老年或年轻孕妇染色体易位的发生率较低，Down嵌合型等综合征亚型，部分细胞染色体正常，部分异常，嵌合型患者可有Down典型的综合征表现，部分患者智力正常。