真性红细胞增多病因尚不清楚。大多数患者的血浆和尿液EPO水平显著降低，而不是增加。细胞培养显示PV红系祖细胞患者EPO受体的数量、亲和力和表达与正常人没有什么不同EPO基因序列分析没有发现异常，结果表明该病没有发病EPO受体。现代研究表明。PV不是正常干细胞的过度增生，而是单细胞起源的异常克隆增殖。

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