粘多糖沉积病是由细胞溶酶酸性水解酶先天性缺陷引起的。根据病因,该病可分为八类。我国已报告200多例,主要表现为严重骨畸形、脾肿大、智力障碍等畸形。粘多糖沉积病的产前诊断是培养羊水细胞特异酶活力最可靠的,但实验要求高,一般实验室难以开展。

   

       甲苯胺蓝定性:该方法与尿液粘多糖检查相同。正常妊娠早期羊水可呈阳性,妊娠中后期阴性如阳性,表明胎儿患有粘多糖沉积。

   

       2.糖醛酸半定量测定:羊水中的酸性粘多糖与四硼酸钠硫酸溶液反应产生糖醛酸,反映了酸性糖多糖的量,随着妊娠的进展,糖醛酸含量逐渐减少,妊娠16-20每周的参考值为3.3~7.0mg/mgCr,如高于此值应考虑有粘多糖沉积肥病,本法除Morguio对其他类型的粘多糖沉积病具有诊断意义。

   

       三、常染色体隐性遗传病:致病基因在常染色体上是隐性的,即只有纯合子才能显示病状。父母双方都是致病基因携带者,因此在近亲婚姻中更为常见。子女有四分之一的发病概率,子女发病概率相等。许多遗传代谢异常的疾病属于常染色体隐性遗传病。“一个基因,一个酶”或“顺反子,多肽”这些遗传代谢疾病的酶或蛋白质分子异常来自于各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传疾病包括溶酶储积症,如糖原储积症、脂质储积症和粘多糖储积症;合成酶的缺陷,如血液γ球蛋白缺乏、白化病、苯丙酮尿症、肝豆核变性(Wilson疾病)和半乳糖血症。

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