除了Ⅱ型外,粘多糖贮积症是X连锁隐性遗传疾病和父母携带该疾病的致病基因,没有粘多糖疾病的临床症状,但父母同时将该疾病的异常基因传递给儿童,因此该疾病对应的两个等位基因是异常的,因此不能产生降解粘多糖的酶。由于细胞溶酶体酸性水解酶的先天性缺陷,寡聚糖的积累和排泄过多。

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