原发性骨髓纤维化有哪些症状

       PMF发病隐袭，进展缓慢。在诊断之前，往往会有很长一段时间的无症状期，有的持续几年甚至10年以上。这个时期可以占整个病程的2/3左右。唯一的临床表现是脾大。有人计算每次脾脏肿大1cm(肋下)约代表一年病程，诊断时间约20％的患者无任何症状，往往因常规查体或因其他病症检查时发现本病，PMF病理生理变化引起的临床表现如下。

   

       一、髓外造血

   

       绝大多数累及脾脏，常明显肿大，40％以此为首发表现，1/3~1/2患者脾大不超过脐水平，另2/3~1/2患者脾大达脐下，延伸至盆腔，往往向右超过中线。脾脏质地坚硬，可以清楚地触摸到痕迹。脾大可引起左上腹牵拉感，压迫胃时饱腹感和食物下降，脾梗死或脾周围炎罕见。B型超声检查或CT检查时脾肿大。

   

       肝大占50％～80％，大多是轻到中度肿大，只有20％患者肝大>肋下6cm，但部分患者脾切除术后肝可进行性增大，超过脐平面，甚至进入盆腔，淋巴结肿大较少，10％～20％病例轻度肿大。

   

       髓外造血有时有特殊的临床表现：

   

       1、纤维造血性髓外肿瘤(fibrohemopoieticextramedullarytumors)：

   

       肿瘤由造血组织组成，可伴有明显的纤维化，见于皮肤、粘膜、呼吸道、胃肠道、肾上腺、肾、纵隔和胸腺、乳腺和前列腺，少数可发生在中枢神经系统，包括颅内或脊髓硬膜外间隙，产生严重的神经系统并发症状，如头痛、呕吐、视盘水肿等颅内压升高，也可发生妄想、昏迷等意识障碍。CT，MRI，脊髓造影和正电子发射断层扫描(PET)定位、定性判断、造血细胞也可植入浆膜，主要是巨核细胞，也可为幼稚颗粒细胞，偶尔为幼稚红细胞，分别引起胸部、腹部或心包积液，脾切除术后多发生积液，渗出可发现幼稚造血细胞，髓外造血肿瘤可增加循环造血细胞，脾切除后过滤功能丧失也是诱发因素。

   

       2、门静脉高压及腹水：

   

       见于6％～8％在晚期病例中，巨脾引起门脉血流明显增加，局部血管容量扩大，血流淤滞，甚至血栓形成；肝脏造血细胞浸润和纤维化降低了肝脏血管的适应性。上述病理变化导致门脉高压，表现为腹水、食管和胃底静脉曲张破裂出血，以及门脉血栓形成。少数病例也可发生肝性脑病。

   

       二、代谢亢进综合征

   

       主要见于病程早期和中期。此时骨髓造血细胞过度增殖，代谢亢进，患者疲劳、盗汗、消瘦甚至低热，但只有少数患者有上述表现。

   

       骨髓衰竭

   

       多见于PMF在晚期，由于骨髓造血障碍，贫血是最常见的，骨髓红系统抑制无效造血，红细胞寿命缩短，红细胞滞留在脾脏肿大，血浆容量扩大，伴有出血或溶血为贫血，有一组报告，54％红细胞有阵发性睡眠性血红蛋白尿症状缺陷。

   

       四、其他表现

   

       异常克隆的巨核细胞产生的血小板质量差，晚期巨核细胞数量下降，脾滞留减少血小板，导致出血，骨髓粒度抑制脾功能亢进，白细胞，特别是中性粒细胞，易并发感染，其他临床表现仍有：

   

       1、骨痛：

   

       国外病例多见，国内病例少见。疼痛可能与骨小梁增生、发骨硬化或骨膜炎有关。下肢疼痛更为常见。罕见病例是由于并发性骨粒细胞肉瘤(Granulocyticsarcoma)，可溶性骨损伤，也可引起骨痛。

   

       2、皮炎：

   

       痛性斑丘疹隆起，病理上浸润中性粒细胞，类似Sweet综合征，皮损可发展为大疱、脓皮病和坏疽，国内皮损病例较少，病理上与白血病不同，与感染和血管炎无关。

   

       3、痛风：

   

       国外病例发生率为6％，肾绞痛可伴有尿酸结晶沉积在泌尿道，少数病例为痛风PMF首发表现。