发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
PMF疾病隐袭，进展缓慢，诊断前往往有长期无症状期，有的持续数年甚至10年以上。本期可占整个病程的2/3左右，唯一的临床表现是脾大。有人计算每次脾脏肿大1cm(肋下)约代表一年的病程。诊断时间约20％患者无症状，常因常规体检或其他疾病检查而发现。PMF病理生理变化引起的临床表现如下。
1.髓外造血 绝大多数累及脾脏，常明显肿胀，40％以此为首发表现。1/3~1/2患者脾大不超过脐水平，2/3~1/2患者脾大达脐下，延伸至盆腔，往往向右超过中线。脾硬，可以清楚地触摸到痕迹。脾大可引起左上腹牵拉感，压迫胃时饱腹感和食物下降。并发脾梗死或脾周围炎很少见，表现为严重的左上腹痛，甚至左肩痛。脾区压痛明显，可触及摩擦感，闻到摩擦声，并伴有左反应性胸膜炎。少数患者在诊断时没有脾大，但体检没有脾大B型超声检查或CT检查时脾肿大。
肝大占50％～80％，大多是轻到中度肿大，只有20％患者肝大>肋下6cm。但部分患者脾切除术后肝脏可进行性增加，超过脐平面，甚至进入盆腔。淋巴结肿大较少见，10％～20％病例轻度肿大。
髓外造血有时有特殊的临床表现：
(1)纤维造血性髓外肿瘤(fibrohemopoietic extramedullary tumors)：肿瘤由造血组织组成，可伴有明显的纤维化。可见于皮肤、粘膜、呼吸道、胃肠道、肾上腺、肾、纵隔和胸腺、乳腺和前列腺。少数可发生在中枢神经系统。包括颅内或脊髓硬膜外间隙，严重的神经系统并发症状，如头痛、呕吐、视盘水肿等颅内压升高，以及错觉、昏迷等意识障碍。此外，还有肢体感觉和活动异常，甚至偏瘫和截瘫。肿瘤可以通过各种图像诊断进行检查，如CT、MRI、脊髓造影和正电子发射断层扫描(PET)定位和定性判断。造血细胞也可以植入浆膜，主要是巨核细胞，也可以是幼稚的颗粒细胞，偶尔是幼稚的红细胞，分别导致胸部、腹部或心包积液。大多数积液发生在脾切除术后，上述幼稚的造血细胞可以在渗液中找到。髓外造血肿瘤可能是循环中造血细胞增加的结果，脾切除术后过滤功能丧失也是诱发因素。
(2)门静脉高压及腹水:6％～8％晚期病例。巨脾引起门脉血流明显增加，局部血管容量扩大，血流淤滞，甚至血栓形成；肝内造血细胞浸润和纤维化降低了肝内血管的顺应性。上述病理变化导致门脉高压，表现为腹水、食管、胃底静脉曲张破裂出血。以及门脉血栓形成。少数病例也可能并发肝性脑病。
2.代谢亢进综合征 主要见于病程的早期和中期。此时，骨髓造血细胞过度增殖，因此代谢亢进。患者有疲劳、盗汗、消瘦甚至低烧等症状，但只有少数患者有上述临床表现。
3.骨髓衰竭 大多见于PMF晚期是由骨髓造血障碍引起的。贫血是最常见的。骨髓红系统抑制无效造血，缩短红细胞寿命，红细胞滞留在肿大的脾脏，扩大血浆容量，伴有出血或溶血。有一组报告，54％红细胞有阵发性睡眠性血红蛋白尿症状缺陷。
异常克隆的巨核细胞产生的血小板质量差，晚期巨核细胞数量减少，脾内滞留减少，导致出血。骨髓粒系受抑制脾功能亢进，减少白细胞，尤其是中性粒细胞，易并发感染。其他临床表现如下:
(1)骨痛:国外病例多见，国内病例少见。疼痛可能与骨小梁增生、发骨硬化或骨膜炎有关。下肢疼痛更为常见。罕见病例是由于并发性骨细胞肉瘤(Granulocytic sarcoma),致溶骨性损害，也可产生骨痛。
(2)皮炎:肿胀的痛性斑丘疹，病理浸润中性粒细胞，类似Sweet综合征。皮肤损伤可发展为大疱或脓皮病和坏疽。皮肤损伤在我国很少见，病理上不同于白血病，也与感染和血管炎无关。
(3)痛风:国外病例发生率为6％，尿酸结晶沉积在泌尿道中可伴有肾绞痛。少数病例痛风为PMF首发表现。
1.国内诊断标准
脾大。
(2)幼稚粒和红细胞出现贫血和外周血。
(3)骨髓穿刺多次失败或“干抽”，或涂片显示“增生减低”。
(4)肝、脾、淋巴结病理检查显示造血灶。
(5)骨髓活检病理显示网状纤维和(或)胶原纤维明显增生。
上述第(5)项为必要条件，其他4项中任何2项可排除继发性骨髓纤维化，可诊断为IMF。
2.美国真正的红细胞增多症(PV)合作组于1983年制定IMF诊断标准
脾大。
(2)外周血涂有幼稚粒和红细胞。
(3)红细胞数正常，Ph染色体阴性。
(4)在骨髓活检病理切片中，纤维组织占1/3以上。
(5)除其他全身性疾病外。
强调排除国外诊断标准PV，因此，红细胞的数量是正常的，但实际上是部分PMF早期红细胞数量可轻微增加，晚期可伴有贫血。国内标准提出髓外造血更有意义，但实际临床工作往往难以实施。因此，仍强调骨髓活检病理显示纤维化是最重要的诊断依据，其他项目为参考条件，除继发性人员外，最终诊断为PMF。
