1、血象：与红细胞相比，血红蛋白可略低于正常，MCV低于正常或正常，MCH红细胞低，红细胞寿命正常。
2、骨髓象：骨髓增生和骨髓细胞造血均在正常范围内。
3、游离于红细胞的原啉：超出正常范围，多在5.4～81.0μmol/L这是该病的主要诊断依据。血浆中原啉增加，粪便中原啉增加或正常。红色荧光可以用荧光显微镜检查周围血液或骨髓的红细胞。这种方法简单可靠。
4.其他检查:铁动力学检查表明，血浆铁的转化率和铁的利用率正常，尿色正常，不含原啉。
红细胞内游离原啉啉啉红细胞(FEP)显著增加，多在5.4～81.0μmol/L(正常<0.9)，缺铁性贫血FEP很少超过5.4μmol/L，基因缺陷携带者无临床症状，FEP在0～3.6μmol/L，伴有严重原啉肝病的患者，FEP一般超过24μmol/L，荧光显微镜下外周血可见红细胞发出红色荧光，占5％～25％，血中原啉呈阳性，尿色正常，无啉，粪中原啉明显增多。
可根据临床表现症状选择体征B超，心电图，X线检查。
