诊断小儿乳糜泻时，除依靠其临床表现外，还必须进行化学检查。主要检查方法如下：
1.血常规和生化检查
常规血液检查通常是大细胞性贫血、正细胞性贫血或混合性贫血。可降低血清钾、钠、钙、镁、磷等，也可降低血浆白蛋白、胆固醇、磷脂和凝血酶原。血清叶酸、胡萝卜素和维生素B12均可降低。
2.小肠吸收不良的测定
脂肪定量研究是确定脂肪吸收不良的最佳方法。由于本实验需要准确收集粪便，婴儿有时很难收集所有粪便，因此其应用受到限制。口服木糖试验，即1h常用于血清木糖试验。
3.小肠渗透性试验
渗透性试验是根据小肠粘膜对糖的渗透性设计的非创性试验。虽然该试验对空肠粘膜的敏感性极高，但其特异性较低。
4、抗麦胶抗体的测定
血清中抗麦胶抗体的测定有助于诊断疾病，非常敏感，接近100％。
5、小肠粘膜活组织检查
应用小肠活检管通过口腔插入小肠的各个部位，采用粘膜标本进行活组织检查，或用小肠镜直观活检空肠上部和全结肠镜，有利于诊断。
