小儿乳糜泻有哪些表现及如何诊断?


           

       婴儿在吃麦食之前不会发生这种疾病,以后每个年龄都会发生,但是1~2年是发病的高峰期,但不同地区和年份可能会有所不同。大多数疾病都是隐性袭击,通常在几个月或几年内就被明确诊断出来。病情的严重程度差异很大,轻人可以完全无症状,只能通过家族史和小肠活检来确认;严重者为严重小肠吸收不良。典型病例如下:

       1.消化道症状 大多数患者有慢性腹泻、脂肪腹泻等吸收不良症状,如粪便颜色浅、油脂、恶臭,每天排便2~3第二,也可以一天一次,但大便量大,腹泻会间歇性加重,变成水样大便,容易导致脱水、电解质紊乱。但少数儿童可能没有腹泻,甚至便秘。病人经常厌食,但偶尔食欲会增加。其他症状包括呕吐、腹痛、腹胀和肛门脱垂。

       2.生长发育落后 由于吸收不良,身高和体重往往明显落后,生长缓慢。肌肉消瘦,尤其是肢体近端。30%病儿可并有牙釉质发育不良,停食麦胶蛋白后,也可恢复。

       3.其它营养缺乏症 常见的是由于铁、叶酸吸收不良导致营养性贫血,儿童表现苍白。由于蛋白质吸收不良和蛋白质肠道疾病的丧失,可导致低蛋白血症,严重的营养不良水肿。脂肪吸收不良会导致脂溶性维生素吸收不良,导致维生素A、D、E及K缺乏相应的症状。

       4.精神症状 易怒、性格变化、睡眠障碍等。 儿童吸收不良综合征实验室检查异常,如粪便、血清胡萝卜素、木糖吸收试验、血红蛋白、低蛋白血症、脂溶性维生素缺乏检查,但这些异常只能证明吸收不良,不确定吸收不良是由疾病引起的。本病的诊断应基于:

       1.活检 小肠粘膜活检有乳糜泻特征性病理变化。

       2.饮食疗法 饮食疗法是指在饮食中去除所有含有小麦胶的食物后,症状迅速消失,体重开始增加。在获得小肠粘膜标本之前,不宜先进行饮食治疗,因为一旦症状改善,就很难确定是自然恢复还是饮食疗法的效果。以上两项可初步诊断为本病。

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       3.诱发试验 诱导试验呈阳性,即在再次尝试含有麦胶蛋白的饮食后,无论症状是否复发,小肠病理变化都可以被诊断为该疾病。2岁以上儿童是否需要进行诱导试验仍存在争议,2岁以下儿童一般提倡进行,因为其他一些疾病也会导致类似的小肠病理变化。诱导试验应在饮食疗法开始后2年进行,直到小肠粘膜病理变化完全恢复正常。为了避免严重的症状,每天给少量的小麦食物,比如1~2片面包,大多数患儿都能忍受,通常需要2年或2年以上的肠粘膜才能再次出现典型的病理变化。近年来,发现未经治疗的血液C3补体低,不到半数病儿IgM降低血清抗麦胶蛋白IgA抗体,抗网硬蛋白(reticulin)抗体及抗肌内膜(endomysium)抗体呈阳性,敏感性和特异性高。结合小肠活检可以诊断。这些抗体可以在饮食治疗后消失,诱发试验可以再次出现。

           

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