发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
类固醇5α-早期诊断还原酶2缺乏综合征对于尽快确定性别取向非常重要。SRD5A2在大多数情况下,酶活性残留不超过0.4%,少数患者可以保存酶活性3%~15%,这些患者的外生殖器男性化相对完整,足以确定婴儿出生时的男性性别。考虑到青春期改变性别的发展趋势,在新生儿期做出正确的诊断是很重要的。
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