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  • (一)病因遗传性高尿酸血症是X隐性染色体遗传疾病。(二)发病机制本病的发病机制已明确,Xq26~27.2基因突变导致儿童嘌呤代谢次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶部分或完全缺乏活性,导致嘌呤更新代谢加快,次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量显著增加,儿童中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化变化... 查看全文>>
  • 1、发病原因遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。二、发病机制本病发病机制已阐明,Xq26~27.2基因突变导致儿童嘌呤代谢次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶部分或完全缺乏活性,导致嘌呤更新代谢加快,次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量显著增加,儿童中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化变化... 查看全文>>

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