遗传性高尿酸血症是由什么原因引起的？

       (一)病因

       遗传性高尿酸血症是X隐性染色体遗传疾病。

       (二)发病机制

       本病的发病机制已明确，Xq26～27.2基因突变导致儿童嘌呤代谢次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶部分或完全缺乏活性，导致嘌呤更新代谢加快，次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量显著增加，儿童中枢神经系统多巴胺减少约30％。但这些生化变化引起神经系统损伤的确切机制尚不清楚。