遗传性高尿酸血症有哪些表现及如何诊断?

       1.所有的孩子都是男性,女性都是遗传携带者。临床特点是精神发育迟缓痉挛性脑瘫、舞蹈不自主运动、自伤等。一般出生3~4个月后,手足缓慢或舞蹈不自主运动逐渐出现,肌肉张力下降。已经能抬头的宝宝不会竖起头,有坐姿能力,丧失,不能走路等。有的孩子表现出肌肉张力增加、肌腱反射亢进、下肢剪刀姿势等。

       2.儿童智力发育迟缓,原教授的发音、语言、单词逐渐被遗忘,可伴有反复呕吐、构音不清、吞咽困难和癫痫发作。2~3岁时,他们经常咬舌头、咬嘴唇、咬手指、抓阴,咬东西,破坏周围的物体。

       3.全身症状表现为 痛风性手足关节痛、痛风结节、尿路结石和肾绞痛,少数先天性畸形,如巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱位和隐睾。

       4.儿童血尿酸明显增加,尿中尿酸也明显增加。脑脊液检查正常,CT可发现脑萎缩。

遗传性高尿酸血症有哪些表现及如何诊断?

       根据典型的神经系统症状和儿童血液和尿酸含量的显著增加,诊断应注意单纯血尿酸的增加不能作为诊断为诊断的依据,而应与其他精神发育迟缓、慢性肾病和脑病相鉴别。

           

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