遗传性高尿酸血症概述

       1.遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X由染色体隐性遗传病引起的Lesch与Nyban(1964)首先报道，舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。

       尿酸是嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和吡啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA和RNA(核糖核酸)重要原料。嘌呤氧化代谢产生的尿酸主要由肾脏和肠道排出，尿酸的日产量和排泄量在体内保持一定的平衡。如果产量过剩或排泄不良，尿酸会在体内堆积，导致血液中尿酸过高(即高尿酸血症)。

       3.遗传性高尿酸血症是由基因突变引起儿童嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶部分或完全缺乏活力，导致嘌呤更新代谢加快，高尿酸血症。