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糖原贮积病Ⅰ型有哪些表现及如何诊断？ 2024-03-08

这种疾病是常染色体的隐性遗传，男性和女性都可能发病。婴儿经常患病。症状因年龄而异。肌无力和智力丧失是神经系统的主要表现。1.肝肾肿大新生儿肝肾肿大不明显，不注意。1岁左右，肝脏逐渐肿大，甚至占据整个腹腔。肾脏也肿大，但肾功能正常。2.低血糖婴儿可出现低血糖性惊厥、昏迷和智力丧失，严重的酮症酸中毒。3... 查看全文>>
糖原贮积病Ⅰ型有哪些症状？ 2024-03-08

这种疾病是常染色体的隐性遗传，男性和女性都可以发病，这在婴儿中很常见。神经系统的主要表现是肌无力和智力丧失。1、肝肾肿大。新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意，1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔，肾也肿大，但肾功正常。2、低血糖。低血糖性惊厥、昏迷和智力丧失可发生在婴儿身上，酮症酸中毒。3、生长发... 查看全文>>