糖原贮积病Ⅰ型有哪些表现及如何诊断？

       这种疾病是常染色体的隐性遗传，男性和女性都可能发病。婴儿经常患病。症状因年龄而异。肌无力和智力丧失是神经系统的主要表现。

       1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显，不注意。1岁左右，肝脏逐渐肿大，甚至占据整个腹腔。肾脏也肿大，但肾功能正常。

       2.低血糖 婴儿可出现低血糖性惊厥、昏迷和智力丧失，严重的酮症酸中毒。

       3.生长发育迟缓 身材矮小或消瘦，部分患者肥胖6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖和合成糖原，同时糖原异生增强导致肝糖原储存过多，游离葡萄糖不能合成糖原并转化为脂肪。

       4.易疲劳 肢体疲劳，下肢重，严重者步行困难。

       5.出血 鼻咽和牙龈出血与血小板功能障碍有关，也可能直接与血小板缺乏葡萄糖有关-6-磷酸酶也可间接由肝脏中缺乏这种酶引起。

       6.10岁以下儿童常见高尿酸血症和痛风 ，因尿酸、乳酸和丙酮酸的增加而影响尿酸的去除。

       7.高脂血症 由长期低血糖引起，表现为三酰甘油、胆固醇、脂蛋白增加、臀部、四肢黄色肿瘤。

       婴儿很常见，空腹血糖很低，高脂血症、高尿酸血症和肝肾肿大的临床检查可以进行诊断。本病可作为肾上腺素试验，方法如下：肌肉注射1∶1000的肾上腺素0.03ml/kg。注射前30min后30、60、90、120150min血糖取血。正常人注射肾上腺素1h之后，空腹血糖升高1.65～2.48mmol/L，2h恢复到原来的水平。

       果糖或半乳糖耐量试验也可以诊断为特异性极高。方法是果糖(0.5g/kg体重)或半乳糖(1g/kg)配成25％静脉内注射溶液，注射前后1h葡萄糖、乳酸、半乳糖和果糖的含量每10分钟取血一次。如果葡萄糖正常，乳酸升高，可以诊断。