糖原贮积病Ⅰ型是什么?

       糖原储积病是由遗传性糖原代谢紊乱引起的，导致组织内糖原沉积过多。

       糖原储积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。本病为常染色体隐性遗传，两性均可发病。主要表现为低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。

       糖原储积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。